网易新闻中心--基因突变 德国柏林五岁男孩成“肌肉男”(图)
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基因突变 德国柏林五岁男孩成“肌肉男”(图)
09:23:25 来源:
　　由于基因突变，德国柏林一个仅5岁的男孩不幸成为“肌肉男”。如今，他肌肉组织的发育程度是同龄孩子的两倍，但脂肪组织却只有同龄孩子的一半。他能够举起成年人未必都能举起的7磅重物体。专家称，这种基因突变是全球首例记录在案的发生在人类身上的病例。　　　　据美联社近日报道，该男孩突变的基因阻碍了一种名叫肌肉生长抑制素（myostatin）的蛋白质的生成，因而其肌肉组织迅速发育。目前，该男孩身体其他组织并未发现异常，但医生担心他今后会受到诸如心脏病等疾病的困扰。　　　　该男孩的母亲今年24岁，是一个职业赛跑选手，肌肉非常发达。在她的家族中，还有4位男性异常强壮，其中一位是建筑工人，可以徒手装卸沉重的建筑石材。　　　　科学家认为，这种基因突变的发现将有助于研发治疗肌肉萎缩症的药物。（来源：国际在线）（作者：任燕）
为什么肌肉发达会得心脏病呢？那我还要不要练健美呢
为什么肌肉发达会得心脏病呢？
救世主！把天下恶人杀光
猛那里杀的傻笑
这一天终于来临了。。。这将成为人类的福音。。。人类再也不用惧怕黑社会了。。因为。。。我们等待以久的超人已经诞生了。。。他很快就能举起汽车来吧我想。。
大家的發言挺有意思的嗎。基因突變---很專業的名詞哦!
怎么没有上半身，莫非是怪兽~~~~~~~逃啊~~~~~~~
那他长&大以后会成为巨人吗？
牛比啊，以后不是好壮啊，
骗谁啊&&一看就没有五岁&&还敢拿这种玩笑来开
他奶奶的,这么厉害.
7磅的物体成年人会拿不动啊？那外国人是不是都是残废啊？太假了啊！
将来直接练健美
4位男性异常强壮&&&他们的基因综合了吧！&&&&&&&&&&
“他能够举起成人未必都能举起的7磅重物体”。？？？难道不是用手而是用......，可能是我想坏了吧！
嘿嘿,上面的那位想象力还蛮丰富的嘛!
“他能够举起成人未必都能举起的7磅重物体”。明显是假的！牛逼！
&他能够举起成年人未必都能举起的7磅重物体&开玩笑吧？成年人举不起7磅重的物体？狂倒！
晕！长大以后会不会变成绿巨人啊？
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基因点突变报告，请给我分析一下。
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望能看看基因检测报告给分析一下？
希望能提供新的治疗方法以及新的药物？
所就诊医院科室：
上海华山医院 神经内科
北京第一医院 神经内科
治疗情况：
医院科室：
上海华山医院
治疗过程：基因点突变
医院科室：
北京第一医院
治疗过程：肌酸激酶
医院科室：
北京第一医院
治疗过程：DNA检测
医院科室：
北京第一医院
治疗过程：肌活检
用药情况：
药物名称：肌健
服用说明：肌健一日三次一次6-8片
辅酶q10一日一次 一次一片
检查资料：
根据你发的结果，基本可以确诊是基因突变引起的肌营养不良，没有治愈的办法，只能缓解症状
状态：就诊前
那您有什么好的缓解的方法或者药物吗？
以及一些有效点的缓解建议呢？
BMD进展缓慢，病情较轻，存活期长，接近正常寿命，增加营养，正常活动，不作剧烈运动，药物可选用ATP，肌甘，维生素E等
状态：就诊前
那还用做DMD基因的高通量测序突变分析的检测吗？
这个检测对我这种情况的帮助大吗？
还有我想问问针灸对这病有多大帮助呢？
BMD与DMD的鉴别主要依据是临床症状的发展，DMD病情发展较快，症状较重，至于您说的DMD基因检测，如果条件允许，可以做，但是也是供参考，至于针灸的疗效现在没有研究证实帮助有多大
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疾病名称：进行性肌营养不良症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
03年在北一医院由您做肌肉活检，开灵芝孢子粉和肌劲吃了3年，09年在二炮医院做神经干细胞移植，现在病情加重。
曾经治疗情况和效果：
疾病名称：假肥大型肌营养不良&&
希望得到的帮助：中药治疗肌营养不良有用吗？西药治疗的意见
病情描述：14年不能站，15不能走，右腿腓肌肠肥大而且有点伸不直
疾病名称：你们医院能治疗肌强直之证吗&&肌肉强直之证&&
希望得到的帮助：你们医院有好的治疗方法了吗，需要住院治疗吗
病情描述：男,33岁。六岁患病肌肉全身肌强直，双眼闭合不能立即睁开，双手合十不能立即分开，久坐站立不能立即行走
疾病名称：肌炎&&
希望得到的帮助：以后怎样服药和注意事项？
病情描述：我是您的患者，2015年7月在您的诊断下安排住院(静安医院)治疗，8月13日出院，出院时强的松10片，现在减为2片，已服用3个月，三月前按您的医嘱服用硫唑嘌呤一个月，因白细胞降低停用，28日检查已...
疾病名称：LGMD2B&&肌营养不良2B能治吗&&
希望得到的帮助：想咨询一下贵院有什么治疗办法。
病情描述：在北大医院做了基因检测，袁教授开了VD3，还没买到，需要到美国购买。
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述：男,15岁。请医生开处方;请医生帮助诊断病情，给诊疗方案/意见。
疾病名称：脂质累积性肌肉病&&
希望得到的帮助：做什么检查，注意什么，东维力是否要服用/
病情描述：工作比较累的时候肌肉痛的，头痛，血压88-135，吃饭还可以。
疾病名称：怀疑是进行性肌营养不良？&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
患者女，28岁，体形消瘦，已有十多年近端肌力减退，双上肢上举无力，于今年7月份出现眼、脚、腿、腹部水肿，呼吸困难，嘴唇发紫。
曾经治疗情况...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：
疾病名称：进行性肌营养不良症&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
曾经治疗情况和效果：
曾在西安第一附属医院治疗诊断，胰岛素治疗一个月，当时病情不严重
后逐渐病情加重，到现在有二十多年
想得到怎样的...
疾病名称：肌无力&&
病情描述（主要症状、发病时间）：2000
曾经治疗情况和效果：2007年天津总医院确诊肌营养不良2009年北京协和医院肌无力
想得到怎样的帮助：现在就是上楼困难 平时生活能自理 吃什么药能有...
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：
乞医生你好，我短信咨询过你，我从15岁患病至今，主要是双手无法平举，脚踝不能向上翘，眼睛闭合不紧
曾经治疗情况和效果：
我去北大医院做过...
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
陈晓静大夫的信息
主要诊治脑血管疾病（脑梗塞、脑出血）、偏头痛、脑部炎症性疾病（脑炎、脑膜炎）、脊髓炎、癫痫、痴呆、神...
华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科硕士研究生
神经内科可通话专家
安徽省立医院
上海华山医院
南京脑科医院
上海华山医院
副主任医师
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