我妈妈从小得的是进行性肌营养不良症，在32岁时因心肌肥大引发的心脏病突发去世，此病应该是伴性遗传病，我现在在怀孕四个多月，想知道我的孩子会否遗传到妈妈的病，遗传机率有多少？谢谢！
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将......
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾病。
主要表现为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：
1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎 过度前凸，行走时骨盆向两侧摇摆呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身 为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角肌、舌肌等，假性肥大肌肉外观发 达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。
2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。
3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发病。多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。
4、Landouzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发病。通常于相关信息发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角肌、肱二头肌、肱桡肌萎缩明显。
5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。
进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。
进行性肌营养不良症的治疗：
本病西医目前无特效疗法。我所采用纯中药“肌复灵”进行治疗，服药6个月，大多数患者病情可以得到控制，并有好转或明显好转。
其他答案（共1个回答）
进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,本病可由多种遗传方式引起，包括基因突变、常染色体显性遗传等。如果你要第二个孩子，还是无法确定是否还会得...
如果照顾的好,及使用双水平呼吸机辅助呼吸,可以延长一倍的寿命。
寻医问药小心陷阱贵阳市华烽医院主治医师
张少武日常生活中，越是遇到疑难病，越是有许多所谓的大夫打着祖传秘方、最新研究成果的幌子坑蒙拐骗。这种欺诈情况在神经内科...
概述 肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。目前虽然...
病情分析：您好进行性肌营养不良（假肥大型）是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.指导意...
营养不良是由于能量和(或)蛋白质摄入不足，导致营养状况不佳或不能维持正常的生长发育，主要见于3岁以下婴幼儿。临床常见三种类型：能量供应不足为主，表现为体重明显减轻，皮...
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＞＞＞下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..
下列属于染色体异常遗传病的是
A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养不良症C．苯丙酮尿症 D．先天性愚型
题型：单选题难度：偏易来源：同步题
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据魔方格专家权威分析，试题“下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..”主要考查你对&&人类遗传病&&等考点的理解。关于这些考点的“档案”如下：
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人类遗传病
人类遗传病：1、概念：通常是指由于遗传物质改变而一汽的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常变异遗传病三类。2、遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性” ③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理（4）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100% 知识拓展：1、单基因病又分为三种：①显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。②隐性遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。③性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。2、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。3、常见遗传病（1）苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传。（2）白化病：白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。（3）抗维生素D佝偻病：是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病，又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia)，或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65～0.97/mmol/L(2～3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传特点是：女性中的发病率高于男性，家族性低血磷酸盐性佝偻病为X连锁显性遗传。女性患者骨骼疾病较男性为轻，可仅表现为低磷酸盐血症。散发的获得性病例常与良性间质性肿瘤有关(癌基因性佝偻病)。
发现相似题
与“下列属于染色体异常遗传病的是[]A．抗维生素D佝偻病B．进行性肌营养..”考查相似的试题有：
899338221368803741797458777848疾病研究（23）
面肩肱型进行性肌营养不良的错误基因位于4号染色体上出自中国肌萎缩网，翻译者bestfuture英国诺丁汉大学遗传学研究所和英国其他一些大学的面肩肱型进行性肌营养不良研究者说：他们第一次找到了确切的证据，造成面肩肱型进行性肌营养不良的错误基因位于人类4号染色体上。在这一研究团队中有美国神经肌肉疾病协会资助的面肩肱型进行性肌营养不良的研究者Jane Hewitt，他说：“这一发现为研究面肩肱型进行性肌营养不良提供了新的路径。”尽管4号染色体上D4Z4区域上的缺失片段早已被面肩肱型进行性肌营养不良研究者认为是造成面肩肱型进行性肌营养不良的病因，但是研究者并不完全了解4号染色体上D4Z4区域上的缺失片段造成患者表现出面肩肱型进行性肌营养不良的确切的机理。至今，研究者还认为4号染色体上D4Z4区域上的缺失片段与面肩肱型进行性肌营养不良之间的关系十分复杂，目前有很多种假设被用来解释4号染色体上D4Z4区域上的缺失片段与面肩肱型进行性肌营养不良之间的关系。美国神经肌肉疾病协会资助的面肩肱型进行性肌营养不良研究者Hewitt和他的同事在研究中描述了他们怎样探究4号染色体上D4Z4区域上的DUX4基因的进化和功能，他们将他们的这一研究成果发表在日出版的《美国人类遗传学杂志》网站上。用人类和动物基因组项目列出的脱氧核糖核酸（DNA）的基因序列的数据，面肩肱型进行性肌营养不良的研究者寻找到了4号染色体上D4Z4区域上的DUX4基因进化的历史，并且在人类和其他种类的动物的基因组中定位了类似DUX4的基因（这些动物包括高级灵长类动物，如黑猩猩、猩猩和恒河猴，非灵长类动物如树鼠、鼠、大鼠等）。他们研究的所有数据都表明4号染色体上D4Z4区域上的DUX4基因的重要性，并且显示该基因可能带有翻译某一蛋白质的遗传密码。他们研究了一种面肩肱型进行性肌营养不良的实验鼠模型，发现这种实验鼠4号染色体上D4Z4区域上的某些缺失，导致了DUX4基因的过度表达，产生了过度的DUX4蛋白质。过去面肩肱型进行性肌营养不良的研究者没有揭示4号染色体上D4Z4区域上的DUX4基因的编码蛋白质的功能，研究者认为有以下几个原因：1、该基因合成的DUX4蛋白质数据很少，2、该基因的特殊的时间框架和空间位置使研究者的研究受到限制，3、该基因拥有特殊的属性，使得传统的基因定位的方法，无法对其进行定位。目前研究者解释造成面肩肱型进行性肌营养不良的原因，没有考虑到4号染色体上D4Z4区域的基因编码功能。目前面肩肱型进行性肌营养不良研究者所使用的面肩肱型进行性肌营养不良实验鼠是由于FRG1基因编码产生了过度的FRG1蛋白质，该基因位于4号染色体上D4Z4区域的旁边，但不在4号染色体上D4Z4区域内部所致，但研究者认为FRG1基因编码产生了过度的FRG1蛋白质与人类面肩肱型进行性肌营养不良没有多大关系。Hewitt和他的同事说：我们这次定位了面肩肱型进行性肌营养不良实验鼠4号染色体上D4Z4区域和类似于人类在该区域的DUX4基因，为培育另外一种面肩肱型进行性肌营养不良实验鼠提供了基础，这种新型的面肩肱型进行性肌营养不良实验鼠将为人类面肩肱型进行性肌营养不良研究提供重要的线索。
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& 进行性肌营养不良是几号染色体遗传疾病？...
"网友求助"进行性肌营养不良是几号染色体遗传疾病？...已回复
老家有一进行性肌营养不良患儿，4岁发病，查染色体确诊，未做任何治疗，活到19岁呼吸衰竭而死。现在的问题是他还有一胞姐，23岁，正准备结婚。这个女孩儿会是携带者吗？是否传男不传女？如果她婚后怀孕，需要做什么检查才能知道胎儿是否正常？其它:患儿的父母家族从来没有过这样的病人。母亲有兄弟姐妹3人，均结婚生育，也没有病儿。患儿的父亲是他家最小的儿子，生他的时候母亲已43岁高龄，对遗传有影响吗？最近要回老家，希望有个说法，期盼中。第一次问题补充:希望得到遗传学方面的知识，例如是性染色体还是常染色体，第几号染色体有缺陷。主要咨询目的:患儿的姐姐是不是携带者，什么时候（例如怀孕几个月）需要做什么检查。
医院出诊医生
擅长：呼吸疾病、过敏哮喘、肺纤维化、支气管炎等
擅长：过敏哮喘、肺纤维化、支气管炎等
擅长：哮喘、肺气肿、呼吸疾病等
共2位网友提供帮助
会员9227804 16:58:34
此病分好几型。约有一半是男性发并女性传递。还需要检查以明确。但如能降生存20年，一般不会发病的。
会员9227769 16:58:38
进行性肌营养不良是一组遗传因素所致的肌肉变性疾玻主要表现为缓慢起并逐渐进展的肌肉无力和萎缩。根据受累肌肉分布不同，可分为多种类型：1、Duchenne型肌营养不良：为X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带异常基因但不发玻多见于儿童发病，逐渐进展。开始表现为走路不稳，易摔跤，上楼困难，以后发展至行走困难，12岁前不能行走，只能卧床。体检可发现四肢尤其是肢带肌萎缩和无力，典型者呈翼状肩，站立时腰椎过度前凸，行走时骨盆向两侧亿呈鸭步；从仰卧位起立时，必须先翻身为俯卧，然后用双手支撑着下肢逐渐将躯体伸直。某些肌肉呈假性肥大，大多为腓肠肌(小腿)，也有表现为三角饥舌肌等，假性肥大肌肉外观发达，触摸较正常肌肉坚实，但肌力下降。面部和手部肌肉也可轻度萎缩。常伴有心肌受累和智能障碍。2、Becker型肌营养不良症：又称良性型肌营养不良症，也是X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。多于5-20岁之间起病，表现与Duchenne型类似，但病程较良性，12岁时仍能行走，但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障碍较少见。3、Erd型肌营养不良症：又称肢带型肌营养不良症，为常染色体隐性遗传，两性均可发玻多于20-30岁间起病，主要累及近端肌群，常先影响上肢，多年后再影响下肢。偶有腓肠肌假肥大。4、Louzy-Dejerine型肌营养不良症：又称面肩肱型肌营养不良症，为常染色体显性遗传，两性均可发玻通常于青春期发病，首先影响面部和肩胛带肌肉，呈特殊的肌病面容，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟变浅，表性动作变弱，上肢抬高困难。检查时可发现蹙额、皱眉、鼓腮、闭眼、闭口均力弱，三角饥肱二头饥肱桡肌萎缩明显。5、其它还有远端型、眼肌型、眼咽型等肌营养不良症，但均罕见。进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。进行性肌营养不良症的诊断主要依靠症状表现、肌酶化验、肌电图等。患者血清肌酸磷酸激酶(CPK)、乳酸脱氢酶(LDH)、肌红蛋白(Mb)、谷草转氨酶(GOT)等多种肌酶含量明显增高；肌电图示肌原性损害；必要时肌活检可明确诊断。进行性肌营养不良症目前尚不能根治。治疗的目的是：控制病情，增加肌肉肌力，延缓病情的发展，延长寿命，减轻病人痛苦西医学对本病尚无有效治疗措施，临床一般以支持疗法为主，常用药物有甘氨酸加兰他敏、肌苷、肌生注射液等，适当的体育锻炼和按摩及跟腱延长和整型手术也是常用治疗方法中医认为进行性肌营养不良症的病因主与肝、脾、肾有关，治疗上重在调脾胃、补肝肾、益精髓、养气血，参龟培元冲剂治疗肌营养不良症疗效确切，且无毒副作用，可以使患者病情得到有效控制，增强肌力，减轻痛苦．
问进行性肌营养不良
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：22114
指导意见：您好,肌营养不良病人注意事项：①保持环境清洁安静,注意防潮和防寒,积极预防和治疗呼吸道感染等并发症。
②坚持体育锻炼,自我按摩以增加活动,促进血液循环,防止肌肉萎缩,但应适度,不可过劳。
③饮食宜清淡、营养丰富,忌食或少食油腻厚味过热、伤津耗液及损伤脾胃之品,可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等,但不可太过,以免损伤脾胃。白菜、豆芽、西红柿、山楂、广柑、枣子之类的蔬菜水果可以适当多食一些。在保证营养同时,应适当控制体重。
④积极与疾病作斗争arq ,坚持适当的娱乐活动,促使患者建立乐观、开朗的情绪,树立以坚强毅力战胜疾病的信心。
问请教——胎儿的进行性肌营养不良遗传基因检查
专长：梅毒、淋病、湿疹
&&已帮助用户：221957
你好你自己可以做遗传学检查
问我现在怀孕17周了，第一个孩子4岁做外科手术时查处肝功...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病；妇科病
&&已帮助用户：54348
问题分析：DMD检查未见缺失不代表不是先天性疾病，要考虑是发育不良，基因突变都是有可能的。心肌酶要数值，一般药物慢慢调理是没太大问题的。现在怀孕要做好各项检查，如糖筛、彩超、血红蛋白电泳试验、DNA检测等，怀疑有发育情况，可以做羊水穿刺。意见建议：平时要做好护理，多注意卫生和腹部保暖，勤换内衣裤勤洗澡，多吃些补血气的食物，如蘑菇、黑木耳、银耳、猪肝、阿胶、枸杞、龙眼、红枣等。
问弟弟是进行性肌营养不良，我现在
职称：护士
专长：肠子宫内膜异位,绝经,子宫内膜增生
&&已帮助用户：424
问题分析：你好，根据你的病情描述，如果怀疑会遗传的话，可以去正规的三甲医院检查意见建议：建议去医院咨询检查，听取主治医生的治疗方案，遵医嘱治疗
问前以个孩子是进行性肌营养不良在
职称：医生会员
专长：高血压，心脏病，糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
&&已帮助用户：193401
指导意见：你好 建议你孕前检查是指夫妻准备生育之前到医院进行身体检查，以保证生育出健康的婴儿，从而实现优生。男士孕前检查和女士一样重要。男女双方都需做孕前检查，以确保正常怀孕和生育健康宝宝。
问二型呼吸衰竭
专长：颈腰椎病、神经外科普外科、心胸外科
&&已帮助用户：0
呼吸衰竭是各种原因引起的肺通气和（或）换气功能严重障碍以致不能进行有效的气体交换导致缺氧伴（或不伴）二氧化碳潴留从而引起一系列生理功能和代谢紊乱的临床综合征治疗方法：增加肺泡通气量必要时加氧疗治疗
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　　一些病因不明的疾病,其特征是皮层脊髓束,脊髓前角细胞和/或延髓运动核的进行性变性.
　　这些疾病的命名都是根据受损最严重的神经系统部位而定,临床症状也根据病变部位不同而各异.发病年龄的中位数是55岁,男性发病率高于女性；5%的病例为家族性,属常染色体显性遗传.
　　肌萎缩性侧索硬化症　肌肉无力,肌萎缩以及前角细胞功能障碍的体征最常先开始出现在手部,较少从足部先开始.发病的部位是随机的,进展呈不对称性.常见肌肉痛性痉挛,可能出现在肌肉无力之前.肉眼可见的肌肉束颤,强直,亢进的深腱反射,伸性划跖反射以及皮层脊髓束受损的体征很快相继出现.呐吃与吞咽困难是由于脑干运动核及通路被累及所致.感觉系统,随意的眼球运动以及膀胱括约肌功能一般不受波及.极少数病人能存活30年；50%病人在发病后3年内死亡；20%能存活5年；10%能存活10年.
　　进行性延髓瘫痪　主要受到影响的是颅神经与皮层延髓束支配的肌肉,因此咀嚼,吞咽与讲话愈来愈困难.可能发生假性延髓型情绪反应,表现为情绪易变与无故哭笑.吞咽困难造成预后特别差；常见病人在1~3年内死亡(往往是死于呼吸道并发症).
　　进行性肌萎缩症　约10%病例具有常染色体显性遗传因素.前角细胞病变进展的速度超过皮层脊髓束的病变,病程进展比较良性.肌肉萎缩与显著的无力开始于手部,然后扩展至臂部,肩部与腿部,最后成为全身性.肌肉束颤可能是疾病最早出现的临床表现.本病可在任何年龄发病,病人可能存活≥25年.
　　原发性侧索硬化和进行性假性延髓瘫痪　临床表现为缓慢进展的强直性肌肉无力,在原发性侧索硬化中是肢体远端部位的肌肉无力,在进行性假性延髓瘫痪中则以后组颅神经支配的肌肉的无力症状为主.肌肉束颤与肌肉萎缩可能发生在许多年以后.这些疾病通常在进展若干年以后才造成病人活动能力的全部丧失.
　　脊髓灰质炎后综合征　很久以前患过脊髓灰质炎的病人可以在灰髓炎恢复后隔了许多年(至少15年)新出现进行性疲乏,疼痛与无力.在某些病例中,还可发生脊髓灰质炎后肌萎缩,与进行性肌萎缩症相似.不过,在大多数病例中,新出现的症状并非是由于远隔的脊髓灰质炎的重新进展,而是由于附加发生的第二种情况,例如糖尿病,椎间盘脱出或关节变性疾病.
诊断和治疗
　　诊断要点是发病于中,晚年的进行性全身运动功能障碍,不伴感觉功能异常.神经传导速度在疾病进入晚期之前保持正常.肌电图是最有用的辅助检查,甚至在没有临床症状的肢体内也可以查到纤颤,正相波,束颤与巨大动作电位.必须排除肌病,颈椎关节强硬,椎间盘脱出,脊髓肿瘤,脊髓空洞症,颈椎先天性畸形以及糖尿病性肌萎缩症.在原发性侧索硬化与进行性假性延髓瘫痪的鉴别诊断中,必须除外多发性硬化,脊髓压迫症与脑肿瘤.
　　对这类疾病尚无特殊治疗.理疗有助于肌肉功能的维持.对咽部肌肉无力的病人,喂食必须极其小心,可能需要施行胃造口术.巴氯芬可有助于减轻强直症状,苯妥英钠可用于减轻痛性痉挛.具有强力抗胆碱能作用的阿米替林10mg口服,每日4次,可用于减少唾液分泌.在进行性延髓瘫痪的病例中,旨在改善吞咽功能的手术措施成功率有限.到一定时间,护理主要都是支持性.
脊肌萎缩症
　　一组可起病于婴儿期或儿童期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩.
　　大多数病例都属常染色体隐性遗传,看来都是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变.有四种主要的变型.
　　Ⅰ型脊肌萎缩症(Werdnig-Hoffmann病)　在胎儿中已存在或在出生后2~4个月出现症状.大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前,所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓.95%的病孩在1岁前后死亡,没有病例能存活超过4岁的,通常都是死于呼吸衰竭.
　　Ⅱ型(中间型)脊肌萎缩症　患儿大多数是在6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%的病例能学会坐,但没有能走或能爬的.所有患儿都显出肌张力过低,伴松弛性肌肉无力,腱反射消失与肌肉束颤,后者在幼儿中不容易察觉.可有吞咽困难.患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折,但也有病情进展自发停顿的,使患儿处于永久性非进展性的无力状态中.
　　Ⅲ型脊肌萎缩症(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)　在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷(例如氨基己糖苷酯酶缺乏).
　　Ⅳ型脊肌萎缩症　遗传方式不定(常染色体隐性,常染色体显性,性联),成年期发病(年龄30~60岁),病情进展缓慢.可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别.
诊断和治疗
　　若肌电图检查发现有失神经支配现象,而神经传导速度检查正常说明失神经支配并非由周围神经病变所引起,则通常可以证实临床诊断.偶尔需作肌肉活检.血清酶(肌酸激酶,醛缩酶)可略见增高.羊膜穿刺不能作出产前诊断.　
　　对这类疾病无特殊治疗.对病情静止或进展缓慢的病例,理疗,支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧凸与关节挛缩方面可起相当作用.　
进行性脊髓性肌萎缩症是由什么原因引起的？
　　一般认为本病是一种常染色体隐性遗传性疾病系由脊髓前角细胞和脑干运动神经核的退变而引起的继发性神经根和肌肉的萎缩根据发病年龄和进展速度分为Ⅲ型：
　　Ⅰ型为急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩;
　　Ⅱ型为中间型进行性脊髓性肌萎缩;
　　Ⅲ型为少年脊髓性肌萎缩
　　另外不同的病例可能也有不同的原因如有受寒疲劳感染铅中毒外伤还有继发于梅毒脊髓灰质炎的报导
进行性脊髓性肌萎缩症有哪些表现及如何诊断？
　　关于本病的症状诊断有以下几个要点：
　　1本病起病隐匿好发于中年男性
　　2主要表现为双手活动软弱无力手的内在肌萎缩可有“爪形手”“猿手”畸形系衣服扣拣小物件及写字困难以后肌无力波及邻近肌群累及臂和肩再发展到下肢也有从足发病扩展到下肢然后上肢者
　　3肌肉萎缩软弱对称发展有时仅累及一只手肌张力减低腱反射减弱与受累肌相应
　　4括约肌无功能障碍病理反射多不出现但可见于频发肌束震颤时肌束震颤可不定部位出现有寒冷情绪波动或受到机械刺激时可诱发和加重肌束震颤
　　5病程中无自发疼痛和感觉异常出现舌肌萎缩软腭运动障碍伴发音及吞咽症状极少产生
进行性脊髓性肌萎缩症应该做哪些检查？
　　本病的检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查：
　　1CSF可有蛋白轻度增高
　　2SEP测得神经传导速度正常
　　3EMG显示下运动神经元病变特点
　　另有学者提出本病可以使用基因诊断主要通过SSCP
银染检测SMA 基因缺失此方法快速安全结果可靠可诊断率高但要应用于临床目前尚不可能
一般人常搞不清“渐冻人”与“重症肌无力”、“进行性肌营养不良”的区别，误认为不都是肌肉萎缩，不能动吗？其实它们之间有着根本的区别。
　　肌肉的活动需要三个环节：①运动神经元（神经细胞）发出运动指令；②运动指令通过神经肌肉接头传达到肌肉；③正常的肌肉接受运动指令而运动。三个环节缺一不可，任一环节出了问题都会得病，虽然最终结果都表现为肌肉萎缩和无力，但第一环节出问题而引起的疾病称为运动神经元病，第二环节出问题而引起的疾病称为重症肌无力，第三环节出问题而引起的疾病称为进行性肌营养不良。
　　也就是说，运动神经元病是神经系统的病变，神经肌肉接头正常，肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是神经病变引起的；重症肌无力是神经肌肉接头出现的问题，运动神经元（神经细胞）和肌肉本身无病，肌肉萎缩和无力是肌肉得不到运动指令而引起的；进行性肌营养不良则是肌肉细胞基因的毛病直接造成的肌肉本身的病变，运动神经元（神经细胞）和神经肌肉接头无病。
　　另外，运动神经元又分为在大脑的上运动神经元和在脑干及脊髓的下运动神经元，上运动神经元控制下运动神经元，下运动神经元通过神经肌肉接头与肌肉直接相连，发送运动信号给肌肉。如果上运动神经元病变，则下运动神经元失去“上级”的控制而“无意识地持续”发送运动信号给肌肉，使肌肉强直和痉挛。如果下运动神经元病变，则既不能发送自己的又不能传送上运动神经元的运动信号给肌肉，使肌肉无力和萎缩。
　　运动神经元病一般上、下运动神经元都病变，通常这些症状混合出现，既有肌肉强直和痉挛，又有肌肉无力和萎缩。而重症肌无力因为肌肉得不到运动信号，只有肌肉无力和萎缩。进行性肌营养不良因为肌肉本身病变，也只有肌肉无力和萎缩。
　　运动神经元病与重症肌无力和进行性肌营养不良虽然都属于神经肌肉疾病，都有肌肉萎缩，但是三者的发病机理、诊断和治疗完全不同。我们拟捐助的药品只对运动神经元病有效，而对重症肌无力和进行性肌营养不良无效。也就是说，我们这次的捐助公益活动的对象是运动神经元病。
　　“重症肌无力”的患者比“渐冻人”普遍年轻，90％的患者经过治疗、休息可恢复，是可逆的。“进行性肌营养不良”属于遗传病，小孩得此病的较多，病程长，致残率高。而“渐冻人”与这两者相比，病情发展较快，且不可逆。
　　“渐冻人”治疗可延缓病情不能治愈
　　到目前为止，科学家还没研究出治好“渐冻人”的办法，现在治疗中使用的一种药物力如太(利鲁唑)，可以有效延缓病情的发展，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间，延长患者的生命。
　　通过良好的治疗，“渐冻人”可以带病生存。今年还来中国访问的著名科学家霍金就是位“渐冻人”。由于发现及时，治疗条件一流，他从患病至今已度过了30多年。
　　研究表明，“渐冻人”患者身体中的谷氨酸含量较高，而人们日常吃的味精中的主要成分就是谷氨酸，因而得了这种病最好不要再吃味精。专家说，但这并不是致病的主要原因，只能算是危险因素。
进行性脊髓性肌萎缩症应该如何治疗？
　　目前仍无特效治疗方法主要是进行一些对症治疗可用氨基酸制剂核酸制剂维生素血管扩张剂给予高蛋白低脂肪饮食保证充分的休息对于肌肉萎缩导致肠道功能障碍时需采取肠内营养的方法对于影响呼吸肌而出现呼吸困难的患者应使用呼吸机辅助通气对于长期使用呼吸机的患者还应进行抗感染治疗
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