【摘要】:进行性肌营养不良症(PMD)是一组遗传性肌肉变性疾病。目前该病的确诊主要依靠肌肉活检。MRI具有软组织分辨力高、多平面成像及功能成像的优点,同时具有无创性。因此就MRI在PMD中的应用及前景予以综述。
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患者h***购买了大夫网络咨询(60元/3条回复)
孔医生你好,我们做了有关肌营养不良的全部检查,目前只有肌肉活检确诊是dmd,我们这个情况还能生二胎吗?
如果要生二胎还需要做其他检查吗?我们基因,点突变,肌电,核磁共振都做了,肌肉活检确诊的
四川华西妇二医院 神经内科
基因和点突变都做了,就是没查出结果,是肌肉活检确诊的,我想问下这个情况还可以生二胎吗?需要重新做点突变不?
患者h***购买了大夫 1 个追问包(45元)
你好,孔医生,我是上次咨询过你的,肌肉活检确诊了,基因点突变没查出来的,我又去基因公司做了点突变发现了一个突变点,但医生说这个点没有相关报道,不能百分百根据这个做产检,请你帮我看看!谢谢!
不是致病突变吗?那可以用这个做二胎的产前诊断报告吗?
这个是肌肉活检确诊报告,是确定是dmd,像我这个情况没有对比基因可以生二胎吗,华西的医生说我这个情况只能生女儿,孔医生我生女儿会不会是这个病呢?那这个突变的基因有问题吗?
什么意思呢?是可以根据这个报告来做产前诊断吗?还是如果我生女儿还是有风险?
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!