本病多为常染色体显性遗传少数为隐性遗传。

　　目前具体病因不明认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

　　可能与神经肌肉接合处乙酰胆堿产生过多有关

　　可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多

目前认为本病是一种骨骼肌离子通道病,系因位于染色体7q32部位编码该离子通道的基因突变所致.

本病缺乏形态学改变,个别肌纤维的先天性肌强直怎么办现象非常明显,推测肌纤維膜可能存在生理学改变或肌纤维传导结构异常,应用箭毒后先天性肌强直怎么办仍持续,肌电图显示收缩肌纤维张力缓慢下降,是微小电位持續存在所致,刺激单一肌纤维发现,只有连续刺激才能得到先天性肌强直怎么办性后放电,强直性肌纤颤电位逐渐减小.

先天性先天性肌强直怎么辦的动物模型先天性肌强直怎么办性山羊肌肉体外研究发现,先天性肌强直怎么办过度兴奋性(反复点火和后放电)是横管系统氯离子电导减低所致,人类先天性肌强直怎么办肌肉也证实氯离子电导减低,强直性肌纤维膜高兴奋状态与异常钠通道再开放有关.

致病基因位于7q32编码骨骼肌氯通道主要部分的CLCN1基因,包括23个外显子,已发现30余个点突变和3个基因缺失(Plassart-Schies etal,1998;Fred etal,1999),氯通道基因突变表现型包括隐性和显性,先天性肌强直怎么办药物试验发現,阻断50%的生理性氯电流不足以产生强直性活动,可解释隐性突变(可完全破坏蛋白功能) 杂合携带者尽管氯电流下降50%,但临床不出现先天性肌强直怎么办,显性先天性肌强直怎么办氯电流常见激活曲线向正性膜电位漂移,使整个氯电导下降,有时漂移程度与临床严重性不一致,如Gin-552-Arg引起大的电位漂移,临床表现却很轻(Kubisch etal,1998),Levior先天性肌强直怎么办(Levior’s