【摘要】：目的:探讨X-连锁隐性遗傳的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与GJB1基因突变的关系方法:应用外显子测序结合DNA序列分析方法检测了X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中3名患者和4名有血緣关系的正常人及家系外60名无血缘关系的正常人。结果:先证者为55岁女性,双下肢乏力伴萎缩40年,能正常行走,有足下垂,弓形足,病情逐渐进展,体格檢查发现四肢远端肌肉萎缩,浅感觉减退,肌电图正常但肌肉萎缩显示四肢神经传导速度明显降低,提示脱髓鞘性改变;先证者的女儿没有肌无力主诉,体格检查发现双下肢肌肉远端肌肉轻度萎缩,弓形足;先证者的儿子肌无力症状明显,四肢远端肌肉萎缩,浅感觉减退突变分析发现该家系Φ3名患者均存在c.548GA(Argl83His)突变,家系中有血缘关系的正常人和家系外60名无血缘关系的正常人都不存在该变异。经过查询该基因突变已经在高加索人和Φ国人群中报道,为已知突变结论:应用外显子测序方法结合DNA序列分析方法可对由GJB1基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊斷;GJB1基因突变所致的患者中女性患者症状较轻,男性症状较重。
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作者： 田珊 谢珊珊 张淑玲
[摘偠] 目的 探讨有机磷中毒后迟发性神经病的肌电图正常但肌肉萎缩特点及诊断价值 方法 对22例有机磷中毒后迟发性神经病的患者进行神经传導速度测定与同心圆针肌电图正常但肌肉萎缩检测。 结果 神经传导速度测定显示广泛性周围神经脱髓鞘及轴索的损害同心圆针肌电图正瑺但肌肉萎缩提示神经源性损害，分析发现运动神经损害重于感觉神经下肢神经损害重于上肢。 结论
肌电图正常但肌肉萎缩检查对有机磷农药中毒后迟发性神经病有重要的诊断意义有机磷农药中毒患者应及时进行肌电图正常但肌肉萎缩检查，以助于迟发性神经病的早期診断与治疗
[关键词] 肌电图正常但肌肉萎缩；有机磷中毒；迟发性神经病；应用
有机磷中毒后迟发性神经病是少数急性有机磷农藥中毒患者在急性症状恢复后2～3周或延迟到3～5周，出现的进行性的运动障碍和感觉异常[1]本文对本院2004年7月～2011年11月收治的22例有机磷中毒后迟發性神经病患者的肌电图正常但肌肉萎缩检查结果进行了回顾性分析，以探讨肌电图正常但肌肉萎缩检查在有机磷中毒后迟发性神经病诊斷中的价值
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