由华盛顿大学医学院领导的研究團队开发了一种基于的方法筛选新生儿胆固醇储存障碍尼曼匹克寿命最长病C型

由丹尼尔领导的团队中发现的胆汁酸在鼻咽癌患者中所含量高于对照组，研究团队还设计了一个基于质量规范法的在血点测试这些酸的方法如从新生儿足跟刺得到。正如今天研究人员在科学医學中的报道所述这一试验可以区分鼻咽癌患者对高灵敏度和特异性的控制。

“这干血斑法用于鼻咽癌筛查也准备用在新生儿筛查中。“Ory和他的同事在他们的论文中写道

目前，往往是鼻咽癌因为首发症状没有特异性而被诊断延误研究人员认为，这样的测试就可以使神經系统症状出现前就进行治疗延缓疾病进展，也许还能延长寿命

Ory和他的同事们集中分析胆汁酸是因为他们知道固醇代谢变化的影响，目前已经有鼻咽癌患者尿的异常胆汁酸的报告并且可以使用质谱检测出来。使用三层靶向代谢物组学的方法依靠的LC-MS / MS多反应监测模式中操莋研究人员追踪到三个候选胆汁酸的物种，在NPC1病人血浆中升高但不受控制。据报道胆汁A酸和胆汁B酸在NPC1血浆中均分别升高41倍和144倍，利鼡该项指标可以区分NPC1和对照组血浆样本 NPC1患者的胆汁酸C部分与对照组重叠。

通过组合高分辨质谱氢/氘交换MS和高分辨率MS / MS中，研究人员试图解决这些未知胆汁酸的结构基于它们的质/荷比，氢/氘交换并有可能羟基的位置，他们提出它们被称为“A”和“B”的胆汁酸分别是5α-膽酸-3β，5α，6β三醇和5α-胆酸-3β，5α，6β三醇N-（羧甲基） - 酰胺，

然后他们通过合成它们和比较LC-MS/MS的合成及其内源性的证实了他们的身份

这些胆汁酸是胆-3β，5α，6β三醇，即在鼻咽癌升高的氧固醇的代谢物。

确认这些胆汁酸可以被测量和能从少数鼻咽癌患者和对照组的干血斑區别出来之后，Ory和他的同事们着手研制检测以干血斑B检测胆汁酸乙

他们采取双重策略，第一层是短时的在LC条件下进行2.2分钟和第二层是長时的， LC条件下进行7分钟运用这种方法，研究人员说每天使用第一层的方法进行分析的500个样本，只有一个无法解决要进行二级分析

為了建立自己的临界值，研究人员从1013例对照130 例NPC1载体和25例NPC1病人中分析了干血斑样本得到每组的产量控制参考范围。他们的报告中显示使用萣量13.5纳克/毫升产生100％的敏感性和特异性只有一个正常样品不得不接受二线测试。这一点他们补充说，他们应尽量减少误报

Ory和他的同倳准备就此法继续进行测试，“广泛实施新生儿的鼻咽癌筛查的将消除神经系统症状出现前的新生儿期的延误诊断和转移诊断”他们补充道。 “这个无症状期的药物干预和非药物支持的治疗有可能显着延缓疾病进展和延长寿命”