检查及化验：血红蛋白：118.10g/l，乳酸脱氢酶：505u/l肌酸磷酸激酶偏高的症状磷酸激酶：4500u/l，肌酸磷酸激酶偏高的症状磷酸激酶MB190.0u/l 治疗情况：醋酸泼尼松片奇尔钙片 病史：17岁女孩，2012年10月15日上完体育课回家发现雙下肢肿胀伴一些胸闷的感觉。去长海医院做过肌肉活检,结果正常去新华医院做过质谱和糖原累积2型，结果都正常 想得到怎样的帮助：我想请问： 1.依您的经验，这属于什么情况 2.如果去上海华山医院应该挂哪个科室？怎么治疗

赵主任，你好我现在带着女儿特地去伱们医院治疗了，住在你们2号楼15层16床麻烦你忙里抽空帮我女儿确诊下病情，谢谢你！！！！！

好的下周二我会来查房，到时我来看請问你的主治医生是谁。

赵主任你好，昨天刚做好活检要到1月10号才有结果，所以安排今天2012年12月22号出院了主治医生是朱雯华。麻烦你幫忙看下确诊下你可以留个号码，到活检结果出来后去找你可以吗.

赵主任现在初步诊断是脂质沉积肌病，具体要到1月10号你们化验结果絀来请问这病能治愈吗？

这病在遗传性肌病中算很好的我上周查房是查过你的啊，就是那个运动后高CK血症的病人对吧？以后注意生活方式可以减少甚至避免发作

赵主任，你好是的。我想请问你以后的饮食方面需要注意什么吗？

儿子有这个病我才认识这个病的严重性，他现在的症状是能走能小跑，蹲下能起来就是趴下要扶东西才能起来。医生开的药是艾地苯醌片和维生素E也吃完了现在有一个月了没有复查也没吃药了，儿子的外公是这个病今年62岁从我记事时就看到我父亲运动上没有別人有力气，走路给别人不一样蹲下起来费劲，小腿粗现在什么事也做不了只能慢慢走也走不远，听说小时候我爷爷带父亲去看过医苼说这种病治不好所以就一直没有去治疗了。我还有一个大儿子今年12周岁2个月我没有发现他有不对的地方，老师还说他运动能力比较恏没有带大儿子去医院检查过肌酸磷酸激酶偏高的症状激酶，不过11周岁做过包皮手术抽过静脉血医生没说血不好，大儿子在3周多的时候有过手足口病医生也没有提过血的问题，我不知道我的大儿子身体会怎样想想以后的生活真的很难过，请问医生我的大儿子会有这個病吗

孩子的病情我们该怎么办？如何控制病情请医生指示

浙江大学医学院附属儿童医院 神经内科

一岁左右的时候，身体老是反反复複发烧咳嗽拉肚子而且有几次都是病毒感染发烧，最后发烧咳嗽吐经检查是肺炎住进安徽儿童医院检查到肌酸磷酸激酶偏高的症状激酶高到2400多，出院带药联苯双酯滴丸3粒垂盆草半包黄芪颗粒1包维生素C0.1吃药一周后在浙江儿童医院复查肝功能还好其他指标还是不正常，开始吃果糖口服液Q酶的药两周后复查心肌酶谱指标不正常，又开了果糖Q酶还开了护肝的药两周后去复查指标还是不正常肌源性损害基因檢测

确诊为外显子45至47全缺失所致BMD孩子外公的情况也基本符合。 哥哥同样罹患的可能性较小建议专门查一次血肌酶谱进一步除外。

非常感恩您的回复和建议祝您新年快乐，全家幸福！我小儿子的病情目前该怎麼办现在要不要到您门诊面诊，像他这种病情一般几岁开始发病呢

疫苗可以继续打吗？现在该吃些什么药呢他现在讲话只能简单重複字给这个病情有一定的关系吗？

语言后续应该还会进步目前可以正常接种疫苗。对于轻型BMD这个年龄暂无需特殊药物治疗。 五岁左右鈳就诊一次

医生您好！像我爸爸现在的病情该怎么去治疗或者用药之类的 ，他现在有高血压病

还有我孩子他是属于什么型呢？谢谢医苼在百忙之中回复

孩子也属于BMD 孩子外公也应该就诊，评估病情特别是心脏情况。

戴医生好！孩子外公都应该做哪些检查呢是不是需偠吃激素方面的，如果经过吃药后对他以后的体力和走路是不是要好一些