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我家里有神经性肌肉萎缩遗传病这个病的遗传概率有多
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我家里有神经性肌肉萎缩遗传病我想问一下医生这个病的遗传概率有多大，他的症状是什么啊，如果我想做身体检查就是有没有被遗传上的检查该怎么去检查，费用大概要多少啊，现在我老婆怀孕了我很害怕啊，现在是我爷爷我大伯我叔叔都有这种病，我父亲，弟弟的身体都很好，我希望医生能告知，非常谢谢你。第一次问题补充:( 14:00:13)他的症状是什么啊该怎么去检查，费用大概要多少啊.
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&&&&&&遗传学检查有风险吗？有。近几年来你可能时常听人说起遗传学检查，不仅在MDA医疗机构里而且在其他的医疗机构里以及在报纸和电视上。随着科技的发展，越来越多的基因被发现与某些疾病有关，包括肿瘤、心脏病以至罕见的代谢病和肌肉病。私隐是人们真正关心的事情。有些人非常担心遗传学检查会泄露隐私，影响购买保险甚至就业，这些担忧不无道理。法律对于保护被检查人免受保险和就业的歧视是不明确的，不同州有所不同，甚至常规的隐私也难于保障。你可以通过选择有信誉的遗传咨询师并且告诉他你很关心私隐问题以此来减少风险，在某些情况下，你也可以选择不做遗传学检查。象其他所有的检验一样，遗传学检查有时也会出错。好的实验室结果的准确性会好一些，但也不是绝对不会出错。有时检查结果的判确很困难。比如说，检查可能会发现一个基因的突变，而这种突变的意义还不清楚。专家们可能不知道以前没有发现过的突变会导致什么样的结果，事实上并非所有的基因突变都是有害的。产前遗传学检查是一种预测性的遗传学检查，检查对象为子宫中的胎儿或者体外受精的胚胎。如果产前检查发现一个胎儿可能会患者某种遗传疾病，父母往往很难做出抉择，这时遗传学咨询，以及心理和精神方面的咨询可能会对他们有帮助。人们对于儿童在遗传病症状出现前进行某一基因突变的检查和是否为携带者的测试的意见不一，很多机构强烈反对儿童的遗传学检查，有些医疗机构禁止对儿童进行遗传学检查，除非他们有足够的理由（比如有好的治疗措施，可以在症状出现之前进行治疗）。医学专家认为检查少年儿童是否会患遗传病或者携带突变基因弊大于利。应该让他们长大成年之后自愿决定是否进行遗传学检查。遗传学检查是一项很新的技术，与之相关的法律、伦理和医学问题还远远未弄清楚，同时父母们可能愿意等他们的孩子长大后再做选择。关于这个问题还应该向遗传学专家咨询。对于无症状但将来可能患病的人或者携带者（均指成人）进行遗传学检查有时会产生意想不到的问题。对于已经有症状的成年人或者有遗传病家族史的成年人进行遗传学检查可能是异议最少的。然而这也可能会产生意想不到的问题，比如说，一个人的检查结果可能提示家族中其他成员会患遗传病，是否应该告知可能患病的家族成员是个棘手的问题。检查结果对于被检查人有时也是一种精神压力，使他/她感到焦虑和压抑，尤其是在没有治疗措施的情况下，或者当他/她想建立家庭时。如果检查发现某种遗传病来自父亲或母亲的某一方，这可能会使父母之间关系紧张，甚至造成对携带者一方的犯罪行为。在这种情况下，应该咨询遗传学家或其他专家。遗传学图解能预测遗传病家族的患病情况吗？不能。很多人在学校或在医院见过各种遗传方式的遗传图解，遗憾的是，这种图解可能会导致误解。遗传学图解所显示的是从理论上计算出的每次怀孕时孩子患病的几率。这就象扔硬币一样，每扔一次，硬币落地时正面朝上和反面朝上的几率都是50%。实际上，如果你连续扔六次，你可能得到各种各样的组合：六次均是正面朝上，或者五次正面朝上，或者四次正面朝上等等。每扔一次都是一个新的几率，即正面朝上50%，反面朝上50%。第二次扔币不会受第一次结果的影响，第三次扔币不会受前两次结果的影响，第六次扔币不会受前五次的影响。这和怀孕生孩子是一样的，每次生孩子时父母的某个基因传给孩子的几率都是50%，不论他/她生了多少个孩子，每次怀孕的几率都是这样。不要看见遗传学图解上两个孩子一个患病一个正常，就误以为你生四个孩子会有两个患病两个正常。就象扔硬币时扔六次得到六个正面朝上一样，你生六个孩子可能六个孩子都会得病。遗传病家族中的实际情况是怎样的？在实际生活中，不可能在怀孕时预测某一个基因是否会传给某个孩子，这就象不能在每次扔硬币时预测哪一面朝上一样。即使正面朝上和反面朝上的几率都是50%，你仍然可能扔六次得到六个正面朝上的结果。本手册列举了几个在遗传病家族中发生的实例，这些图解叫做家系分析，遗传学家或遗传学咨询专家会根据你的描述画一个你的家系分析图谱，这种图解你也可能在书本或网上看到过。家族中没有人得过的病能是遗传病吗？这是很多被诊断为遗传病患者或者生下有遗传病的孩子的人经常问的问题，他们说：“我们家族中从没有人得过这种病，它怎么可能是遗传呢？”他们的这种困惑是可以理解的。这种情况非常常见，就是在一个从未发现过遗传病的家族中出现了遗传病。出现这种情况的一个原因是常染色体隐性遗传的机制。在这种遗传病中需要两条染色体上的相同基因都发生突变。其中一个基因突变可能已经在这个家族中传了若干代，由于是隐性基因，只有一个突变的家族成员均未发病，只有当这个家族中的某个孩子同时从另一个家族中获得了一个突变基因时，病症才会表现出来。另一个类似的机制发生在X—连锁遗传病中，在一个家族中女性个体携带了突变的基因，由于只有一条染色体上的基因突变，该家族中的女性个体并没有表现出疾病症状，直到这个有突变的X染色体被传给一个男孩，疾病才显现出来。一般情况下X—连锁遗传病的女性携带者极少表现出明显的症状。在未发现过遗传病的家族中出现显性遗传病或X—连锁遗传病的另一种情况是：父亲的精子或母亲的卵细胞中有一个或多个发生了基因突变，由于常规检查包括DNA检查都是以血液标本为检查对象，这种突变无法检查出来。如果这种突变的精子或卵细胞发育成小孩，这个小孩就会患病。这种情况一点也不少见。如果父母都不是遗传病患者，而且经过检查也确认“不是携带者”，但他们却生了一个遗传病患儿，有些父母会认为这是由于某个精子或卵细胞的突变造成的一次性事件，这种事情不可能再次发生。不幸的是，事实证明这种看法是错误的，尤其在杜氏肌营养不良的病例中。现在人们终于弄清楚，在母亲体内有时有多个卵细胞会有突变基因，这种情况无法通过常规血液检查发现，这样的母亲生下多个患儿，这些患儿都是由含有突变基因的卵细胞发育而来的。从某种意义上讲，这样的母亲也是携带者，只不过携带突变基因的是她身上的一些细胞而不是全身的细胞。她们可被认为是“部分携带者”，另一个叫法是“嵌合携带者”。对于她们来说，预测遗传风险非常困难。其他遗传性神经肌肉疾病很可能都有类似的情况，只是对它们的研究没有象对杜氏肌营养不良那样深入。比如对显性遗传病来说，一个或几个孩子可能从他们的一个嵌合携带者父母那里获得突变基因而患病，而对于隐性遗传病来说，一个孩子可能从父母之一的“完全携带者”获得一个突变而从父母中的另一个“嵌合携带者”获得另一个突变基因，常规的检查方法是无法检出父母中的“嵌合携带者”的。近来的研究提供的最重要的信息：对于生过遗传病患儿的父母，血液检查显示正常（非携带者）这一结论是不可靠的。基因突变可能不存在于血液细胞而在精子或卵细胞中，如果有多个这样的细胞含有基因突变，以后出生的小孩还有可能患同样的遗传病。如果你已经生下一个患有遗传病的小孩，你可以向遗传学专家咨询，他们会帮助你决定再次生育的问题。对于不同的遗传病，再次生育的孩子患病的机会各不相同。细胞核外有基因吗？有。人的细胞中除了细胞核里有基因之外，细胞核外也有一些基因。人类基因大部分都在细胞核内的染色体上，这些都是我们前面讲过的基因。另外的这些基因还不到人的基因总量的1%，它们是线粒体基因。这些基因存在于线粒体内环状的染色体上。线粒体是细胞的“能量工厂”。线粒体内基因有何功能？线粒体内有大约37个基因，它们大部分都与细胞产能有关。科学家认为线粒体在进化过程中曾经是可以独立生活的生物，就象细菌一样，当它们成为动物细胞的成分后仍然保留了它们自己的基因。这些基因存在于环状染色体上，编码13种蛋白质，这些蛋白质都是线粒体发挥正常功能所需要的。这些基因还编码24种特殊的RNA分子，这些RNA分子是线粒体合成蛋白质所需要的成分。值得注意的是，线粒体中有些蛋白质是由细胞核内基因编码，在线粒体外合成最后转运到线粒体中的。线粒体内基因突变能导致遗传病吗？是的，线粒体内基因突变能够导致遗传病。可以想象，线粒体内基因突变可能会导致细胞供能故障，从而引起需要较多能量的细胞如神经和肌肉细胞的病变。这一类疾病统称为线粒体疾病，其中涉及到的肌肉疾病叫做线粒体肌病。线粒体基因突变是怎样遗传的？迄今的研究认为受精时精子的线粒体被卵细胞清除了，胚胎的线粒体来自母亲的卵细胞而非父亲的精子细胞，因此线粒体基因突变的遗传与细胞核内基因的遗传大不相同。常染色体显性、隐性和X连锁等遗传规则在这里都不适用。部分线粒体中含突变基因属于正常现象，一般不会引起严重的问题（有一种观点认为：人的老化是线粒体中积累过多的基因突变所造成的）。正常的线粒体一般可以提供足够的能量供机体使用。但是当突变的线粒体超过一定的数量时（可能是30%左右），能量缺乏问题就变得很严重，这时就会发生线粒体疾病。母亲会把线粒体突变传给孩子，而父亲则不会，这种现象叫做母系遗传。孩子患病的严重程度决定于母亲传给他的突变线粒体所占的比例。线粒体DNA的突变也可能发生在胚胎的发育过程中，并非所有的线粒体突变都是遗传而来的，有些突变发生在正存子宫中发育的胚胎中。研究人员发现，线粒体基因突变常常发生在精子和卵细胞结合形成胚胎以后，所以根据目前的观察，这些突变不是遗传的。细胞核中的DNA会影响线粒体吗？是的。细胞核中的DNA也影响线粒体的功能，所以有些线粒体疾病的遗传规律也象其他典型的遗传病一样。线粒体中大部分的蛋白不是线粒体内合成的，而是由细胞核DNA编码、在线粒体外合成的，它们在线粒体外合成后进入线粒体并参与线粒体制造能量。你应该想象得到，细胞核中的基因突变可能影响线粒体功能，这是线粒体疾病发生的另一个原因，它不是由线粒体DNA突变引起的。这种引起线粒体病的细胞核基因的遗传规律和常染色体及X-连锁遗传一样。在做家庭计划的时候，很有必要弄清家族中的线粒体遗传病是由哪种DNA突变引起的，是线粒体DNA突变，还是细胞DNA突变？这两种突变有不同的遗传方式，对家庭有不同的影响。MDA的目标和研究计划肌营养不良协会通过非平行的世界性研究，全国范围内的医疗服务计划，广泛的专业人员培训及公共健康教育等措施，与神经肌肉疾病作斗争。MDA在美国和全世界资助的研究项目达400个，这些研究项目旨在加深对神经肌肉疾病的认识，研究针对肌营养不良及相关疾病的治疗方法，MDA的专家委员会审阅这些研究项目。MDA设置了230个医疗机构来给患有神经肌肉疾病的儿童和成人提供周到的医疗服务。MDA的研究项目涵盖以下一些疾病：参考资料：肌营养不良症MuscularDystrophies
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&&&&&&你好：神经性肌肉萎缩（NeuralgicAmyotrophy）是周围神经系统的一种紊乱，这种可遗传疾病会导致肩膀和胳臂剧烈疼痛，接着还会出现暂时的麻痹。9月26日，福兰德斯大学生物工艺学院(VIB)和比利时安特维普大学研究人员共同揭开了这个谜底，发现了与神经性肌肉萎缩疾病相关的基因。遗传性神经肌肉萎缩(HNA)的特点是使肩臂及手出现周期性疼痛，进而部分区域出现麻痹状况。很多HNA患者也会出现明显的面部特征，如上眼睑折叠和颚裂。HNA是一种罕见的病症，全世界只有200个家庭会出现此病。然而也存在不遗传的HNA，这被称作是Parsonage-Turner综合征。每10万人中有2－4个此类病症，不过它们的临床表现图片与可遗传HNA的难以区分。HNA通常由一些外界因素如疫苗接种、传染、手术甚至是怀孕或分娩引起，因为易患病体质者携带可遗传HNA的危险性很高。可以说是环境因子导致了周围神经系统紊乱，因此HNA是一些高频发生的疾病如Parsonage-Turner综合征及Guillain-Barré综合征的遗传模型研究人员通过对许多家庭进行研究后定位了HNA相关相关基因，这些基因位于人类17号染色体的长臂上，研究人员发现患者体内的Septin9蛋白家族的遗传密码发生了突变或改变。HNA也是第一个由Septin家族基因缺陷导致的单基因遗传病。研究人员目前还不十分明确Septin9蛋白在周围神经系统中的功能以及为什么HNA会产生突变体，不过他们知道Septin家族的其它成员与细胞骨架形成和瘤生长时的细胞分裂有关。事实上是Septin突变阻止了细胞分裂，这也可解释为什么许多HNA患者存在面部畸形。然而，目前还没有有效的治疗方法来阻止或预防神经性肌肉萎缩。找到相关基因后，可以对HNA疾病进程的分子机理做进一步了解，并最终用于临床治疗。既然,你父亲、弟弟和你身体都很好,也证明了存在不遗传的HNA，很有可能你父亲并没有携带可遗传HNA,你们的孩子不会有什么问题,放心吧.给你推荐一本书,神经肌肉疾病遗传学知识简介自二十世纪八十年代以来，遗传学研究取得了巨大的进展，人们对基因在一些疾病中的作用有了更深入的认识，大多数神经肌肉疾患是遗传性的。MDA全球性的研究项目已发现十多种这类疾病的遗传基础（基因）以及遗传的方式。基于这些研究成果，MDA资助的研究人员正在探索这些疾病的治疗方法。本手册名为“神经肌肉病遗传学”，讲述的是有关神经肌肉疾病遗传学的最新知识。本手册将告诉你遗传病是怎样一种疾病，遗传学检查和咨询对于弄清遗传病的发生原因及遗传方式的意义，它还将举出一些神经肌肉病例来解释一些典型的遗传方式。最后它还会讲到有关“线粒体遗传”的遗传学知识。如果你患有神经肌肉疾病，或者想知道MDA项目中关于某些病的研究情况，你可以向当地MDA办公室索要关于该病的小册子。许多神经肌肉病涉及多个基因，遗传方式复杂，如果你想了解某种病的遗传方式，你应该找专家咨询。当地MDA的临床指导专家会给你介绍一位遗传学专家或者遗传咨询师，他们会给你提供一些相关的信息。什么是遗传病？遗传病是由基因的改变即基因突变造成的，导致遗传病的基因突变往往影响某一蛋白的合成。什么是基因？基因是由脱氧核糖核酸即DNA组成的一个编码序列，它的编码信息决定一个蛋白质中氨基酸的排列信息，这些蛋白质形成细胞的结构并具有一定的功能。DNA呈链状排列在染色体上，在大多数情况下它们存在于细胞核内。DNA如何导致蛋白质合成？事实上蛋白质合成的直接信息来源于RNA（核糖核酸），RNA是一种与DNA类似的化学物质，细胞利用DNA作为模板在细胞核内合成RNA，同时将DNA所携带的蛋白质编码信息复制到RNA中，RNA离开细胞核在细胞核外指导蛋白质的合成。基因变异如何影响蛋白质？DNA的突变信息会复制到相应的RNA中，RNA用这种错误信息指导蛋白质合成，形成有缺陷的蛋白质。不同的突变对细胞的影响不一样，有些突变对蛋白质结构和功能的改变很温和，而另一些突变对蛋白质的改变很大，甚至导致该蛋白质完全不能产生。蛋白质缺陷如何影响到人？DNA突变的后果决定于很多因素，包括该突变对蛋白质功能影响的程度，以及该蛋白质在细胞中的重要性。比如肌萎缩蛋白（dystrophin，过去翻译成肌营养不良蛋白）基因的有些突变仅导致轻微的肌无力，而有些突变会导致严重的肌无力，这取决突变蛋白质的合成数量以及在功能上与正常蛋白质的差异大小。该蛋白质的严重突变会危及生命，因为该蛋白是心肌和呼吸肌发挥正常功能所必需的。蛋白质有什么功能？蛋白质的功能包括细胞之间的信息交流、将大分子物质降解为小分子物质、将小分子物质合成大分子物质、为细胞生理活动提供能源等。蛋白质的这些作用可以导致肌肉收缩，食物的消化及代谢，调节血压和体温，以及看、听、想和感知等功能。MDA所涉及疾病的相关蛋白质MDA关注的遗传病中的蛋白质一般是神经或肌肉细胞中的蛋白，神经细胞中的蛋白质参与细胞之间的信号传导，包括将信号传递到肌肉细胞。肌肉细胞中蛋白质的改变会影响肌肉的功能，如肌肉收缩、肌肉从神经细胞中接受信号、承受肌肉收缩时的压力等。当这些神经或肌肉细胞中的蛋白质缺失或异常时就会导致遗传性的神经肌肉疾病。什么是遗传学检查？遗传学检查一般是指直接检查与某种疾病相关的基因的DNA（有时也指检查相应的RNA或蛋白质产物）。检查的目的常常是确认某种疾病，或者是在没有症状的时候推测是否会发生遗传病。一般情况下只需要使用血样进行检查，但有时也需要取其他组织进行检查。遗传学检查的费用是多少？不同检查的费用从100—2000美元不等。遗传病是怎样遗传的？早在遗传检查方法诞生之前，甚至在人们弄清DNA是遗传物质之前，就有人发现有些疾病是可以遗传的，并且对遗传方式也有一些了解，这些遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X染色体连锁的隐性和显性遗传。要想了解疾病的遗传方式，你得先了解什么是染色体。染色体在细胞中成对出现，人的细胞核中有46条染色体，组成23对。在第1至22对染色体中，组成每一对的两条染色体是一样的，它们含有相同的基因，其中一条染色体来自父亲，另一条染色体来自母亲。第23对染色体与前述的22对染色体不同，而且是决定性别的染色体。这对染色体大小不一样，含有不同的基因，被分别叫做X和Y染色体。男性具有X和Y染色体，而女性含有两条X染色体。女性的两条X染色体一条来自父亲，一条来自母亲，而男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。Y染色体仅出现在男性中，事实上它决定了男性性别。如果父亲把X染色体传给孩子，那么孩子就是女孩，如果父亲把Y染色体传给孩子，那么孩子就是男孩。在一对染色体中，仅一条染色体的基因突变就导致遗传性状的改变（患遗传病），这种情况属于常染色体显性遗传。当专家说：“常染色体显性”时，他的意思是基因突变发生在常染色体而不是X或Y染色体上，并且一对常染色体中只要有一条染色体上的基因突变了，就会导致这种疾病，也就是说，突变的基因比正常的基因的作用更加显著。在常染色体显性遗传的疾病中，每次怀孕时孩子都有50%的患病机会。而在常染色体隐性遗传中，只有两条染色体上的基因同时发生突变，疾病症状才会表现出来。当专家说到：“常染色体隐性遗传”时，他们是指导致疾病的基因突变发生在常染色体而非X或Y染色体上，而且需要两条常染色体上相同基因同时发生突变才会导致疾病发生。“隐性”的意思是当某个基因突变发生以后，它会在家族中默默地传许多代而不表现出疾病，只有当该家族中一个含有该突变的人体与其他家族中含有同样基因突变个体结婚生孩子时，两个突变的隐性基因可能同时出现在某个孩子身上，这时疾病就会表现出来。你可以认为隐性基因比显性基因弱，需要有两个突变的隐性基因方能产生疾病。携带某种遗传病的突变基因的人叫做该遗传病的携带者，由于他/她还含有一个正常的基因，因而没有疾病表现。有时通过生物化学或者电生理学的检验，或者在某些特殊的情况下（如高强度锻炼或禁食），有些携带者可能会表现出一些轻微的症状。在常染色体隐性遗传中，如果父母均为携带得，所生孩子患病的几率为25%。在X—连锁遗传病中，男性与女性患病的情况不一样。X—连锁遗传病是X染色体上基因突变造成的。X—&连锁遗传病更容易发生在男性身上，原因在于女性有两条X染色体，而男性只有一条X染色体。如果女性的一条X染色体上有一个基因突变，由于她还有另外一条染色体，这条染色体上的基因一般不会同时突变，这条正常的染色体上的基因可以补偿突变基因的功能。而男性仅有一条X染色体，如果这条染色体上的基因发生突变，他就会患遗传病。事实上，女性虽然有两条染色体，但是有时也会多多少少地出现一些X—连锁遗传病的症状，不过它们一般不会象男性病人的病情那样严重。有些专家喜欢把女性不出现症状的X—连锁叫做X—连锁隐性遗传，而把女性出现一些症状的疾病遗传方式叫做X—连锁显性遗传。携带X染色体基因突变仅有轻微症状或者没有症状的女性叫做X—连锁遗传病的携带者。在X—连锁隐性遗传病中，如果仅母亲是携带者，她的儿子患病的几率为50%。如果仅父亲是患者（即携带突变基因）而且有机会生孩子，他所生的男性将不受影响，因为男孩从他那里得到的是Y染色体，而他所生的女孩都是携带者。
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&&&&&&你好概率为四分之一建议完善检查 &&&&&&以上是对“我家里有神经性肌肉萎缩遗传病这个病的遗传概率有多”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
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来自于：北京|
提问时间： 19:46:24|
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我现十週,产检医院推荐我做肌肉萎缩症检验,需自费2000元,请问医师这病症有这么普遍吗,需要检验吗?感谢您的回答.感恩.
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我的孩子患有进行性肌营养不良，如在怀孕能...
我的孩子患有进行性肌营养不良，如在怀孕能查出是否是带病患儿
重症肌无力, 中风, 帕金森, 脑萎缩, 头痛, 三叉神经痛, 截瘫, 神经内科, 脑外伤后遗症, 肌肉萎缩, 神经外科, 脑积水,
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你说的这情况也不一定就可查出具体的原因的。这在中医看来属于痿证，痿证的病因病机与人的肝、脾、肾密切相联，而肌营养不良症又属痿证范畴，故治疗上均应从调理肝、脾、肾入手，加之本病有明显的家族遗传性，而且以儿童为多见，所以更应当考虑本病为先天肾气不足。其次是大多数患儿均有偏食倾向，有一些患者缺乏微量元素“硒”。
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指导意见：你好，根据孩子的症状是先天营养不足，出现贫血和消化不良可能很大。在摄入足够蛋白质的情况下,宜多进食一些淀粉,糖类等营养丰富的食物.这样,多余的能量就可以转化为脂肪储存于皮下,使瘦弱者体态健壮起来
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&&已帮助用户：233996
指导意见：你好；可以的， 需要严格做好孕期的检查,在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及脐血分析,这样可以明确宝宝在宫内的发育情况.
专长：保健 妇科
孕期进行唐氏筛查，必要时进行羊水穿刺是可以了解是否属于正常妊娠的。
专长：运动神经元疾病、肌肉萎缩症、进行性肌营养不良、多发...
问题分析：肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。意见建议：本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
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问题分析：进行性肌营养不良具有遗传因素，您可以去做基因检查进行确诊。意见建议：做好检查，听从医生安排。同时建议患者可多食鱼类、蛋类、鸡肉、瘦猪肉等，但不可太过，以免损伤脾胃。对于辛辣的食物要尽量做到避免。咸，冷和其他不利消化和刺激性食物也要少吃。
问我孩子8岁，被查出是进行性肌营养不良。请问北京哪家医...
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&&已帮助用户：104917
病情分析： 你好，去当地的三甲医院就可以的 进行性肌营养不良主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者,有明显的家族发病史.意见建议：患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织代替）
问肌源性损害造成进行性肌营养不良是遗传性的吗检查基因...
职称：医生会员
专长：高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户：122296
问题分析：进行性肌营养不良症是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩，肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。意见建议：本病目前尚无特效的治疗方法。只能采取对症疗法及一般支持疗法，包括应用维生素E、肌苷、加兰他敏、三磷腺苷、苯丙酸诺龙以及中药等。适当的功能锻炼，进行各关节充分被动运动，针灸、推拿、按摩等均可延缓更严重的肌无力、肌萎缩和关节挛缩的发生。
问第一胎患有进行性肌营养不良，又怀孕做羊水...
职称：国家二级心理咨询师
专长：青少年心理咨询
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病情分析：你好，对于进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，这个在孕中期可以做羊水穿刺检测确定是否再患有的。意见建议：建议注意休息，加强营养，定期产检和做B超检查，放松心情
问进行性肌营养不良会遗传给我的孩子吗？
专长：脑萎缩、癫痫病、帕金森
&&已帮助用户：219179
进行性肌营养不良是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病特点为骨骼肌进行性萎缩肌力逐渐减退最后完全丧失运动能力主要发生于男孩；女性则为遗传基因携带者有明显的家族发病史根据您的描述您的母亲及姨妈都可能为致病基因的携带者所以您也有可能为携带者产前需要进行基因诊断、携带者检测及遗传咨询我从网上找到可以做这项检查的医院有深圳市儿童医院神经病理实验室深圳市妇幼保健院中心实验室广州医学院附属医院等你也可到当地医院咨询一下
问先天性进行性肌营养不良一定会遗传吗
专长：助孕技术、痛经、妇科炎症
&&已帮助用户：220336
您好根据您提供的情况您可以等到20周之后做下羊水穿刺看看建议您先不用的担心您可以等到20周之后再到医院去进行羊水穿刺看看孩子的情况
问怎样从心灵上教育有进行性肌营养不良的孩子
职称：医生会员
专长：妇科病、
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病情分析： 进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。意见建议：心理护理
给予适当心理支持，使患者及家属能面对现实，保持积极的心态，尽可能提高生活质量，延缓生存期限。
营养指导，给与高蛋白饮食，防止感冒、感染、褥疮等疾病，监测患者肢体功能和心、肺功能。协助按摩、理疗。在患者接受矫形手术时给与必要护理。
日常生活能力指导和帮助
患者肌萎缩无力，起床、行走、洗簌、进食、如厕等既不方便，如何训练和帮助患者适应疾病状态下的生活非常重要。
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