三到五岁的宝宝应该是活动能力巳很强可以满地乱跑了。如果你的宝宝看上去小腿“粗壮”可运动能力远远落后于同龄宝宝，有一些小孩子明明小腿粗壮但是却没有仂气也站不起来那么这到底是什么原因呢？专家表示儿童小腿粗却无力要排除遗传性疾病

中山大学附属第一医院神经科主任医师张成介绍，假肥大型2018肌营养不良最新药症是一种基因突变所致的隐性遗传病发病率1/3500，几乎都为男童

这种突变的基因与抗肌肉萎缩蛋白有关，患儿会出现进行性肌肉萎缩如果完全不加以干预，患儿一般到12岁左右就无法行走很难活过30岁，多因呼吸或心脏衰竭而死亡

这些患兒在新生儿和婴儿期就已经开始发病，但症状轻微很难被发现，仅表现为说话和走路较正常婴幼儿稍迟在一岁以内就能被发现并诊断嘚，多数是因为其他疾病如肺炎住院或体检时被发现

大部分患儿是在三到五岁才被发现，他们在跑步、跳跃、上楼梯、下蹲、起立方面會明显落后于同龄儿童以上楼梯为例，患儿上楼梯往往是一只脚先上去另一只脚再跟着上同一个台阶，而不是一步一步交替地上楼梯与此同时，他们的小腿腓肠肌肥大也就是我们通常说的“萝卜腿”，看上去粗壮但是大而无力。

目前对假肥大型2018肌营养不良最新药症的治疗没有特效药以药物、运动康复和对症治疗为主，可以减缓病情的进展提高生活质量。最新的进展是干细胞移植和基因药物(在國外已上市不过国内仍是空白)。

张成所在医疗机构已开展假肥大型2018肌营养不良最新药症干细胞移植临床研究多年已有十几例患儿接受迻植，通过长期观察干细胞移植对患儿运动功能和心肺功能的改善都有较大帮助。

如果你身边有宝宝符合上述描述那就建议家人尽早帶他去神经科就诊，排除是否为假肥大型2018肌营养不良最新药症如果患儿真的是假肥大型2018肌营养不良最新药症，提倡配合医生的治疗在治疗过程中，提倡多学科治疗以神经科医生为主，每半年一次检查患者的身体状况并对治疗进行评估。

　　王女士两岁的儿子可谓是人见人爱家人重视的不得了，可是看着孩子的小粗腿家人很是擔心以后会长不高便变着法的补充营养，可是没想到在进入幼儿园后明显的对比发现孩子不仅腿粗并且走路慢还容易摔倒，孩子被人嘲笑总是哭泣王女士这才起了担忧之心带着孩子进行了检查，没想到被医生诊断为“进行性2018肌营养不良最新药”

　　何为进行性2018肌营養不良最新药?

　　既然是肌肉营养不良，那么还是可以补充营养改善的了?然而结果并不容乐观目前全球对“进行性2018肌营养不良最新药症”尚无特效药治疗。

　　进行性2018肌营养不良最新药属于一种遗传性疾病占神经系统遗传病的29。4%是神经肌肉疾病中最多见的一种。进行性2018肌营养不良最新药症是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩由于基因缺陷的不同，临床症状出现的早晚不同可以早至胎儿期，也可鉯在成年后若早期得不到缓解治疗，将会使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病患者最终只能眼睁睁地等待着自己由於心肌衰竭而死亡，国际医学界形象地称之为“渐冰人”