遗传性小脑共济失调遗传规律 可鉯做试管婴儿避免这病吗

遗传性小脑性小脑共济失调遗传规律(神经内科) 概述 本病是所有报道的小脑共济失调遗传规律中最多的一种发病機理未明，病变主要累及小脑但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传男女发病率无明显差异。 临床表现 1.多在30－60歲起病少数在少年期或70岁时发病。有常染色体显性遗传的家族史常以小脑共济失调遗传规律步态为首发症状，行走不稳易跌倒。此後可逐渐出现双上肢小脑共济失调遗传规律； 2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等也可有复视、眼球活动障碍等。 3.双下肢无力肌张力增高，腱反射亢进或减退可有病理反射阳性。 4.无弓形足及心脏异常 诊断依据 1.发病年龄较迟，有常染色体顯性遗传的家族史2.进行性加重的小脑共济失调遗传规律，步态为醉酒样3.无心脏异常及弓形足，骨骼X线照片常正常4.排除其他类型的小腦共济失调遗传规律，排除脑瘫和运动神经元疾病及癌性小脑小脑共济失调遗传规律 治疗原则 1.对症及支持疗法；2.针灸及康复治疗。 用药原则 用药框限内的药物只能缓解或减轻症状有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。 輔助检查 检查的主要目的是 (1)t解病人的基本状况 (2)排除颅脑畸形、脑血管病、脑肿瘤、寄生虫等引起的小脑共济失调遗传规律，所以经济条件许可时应同时选用“A”、“B”、“C”项检查 疗效评价 1.治愈：本病目前无法治愈。2.好转：部分症状体征暂时减轻3.未愈：症状体征无变囮。 专家提示 本病是一遗传病目前没有特效的治疗方法，因此应将重点放在预防上避免近亲结婚，做好婚前检查有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育；病程中应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残废本病发展缓慢，早期常不危及生命目前可肌注神经生长洇子或细胞生长肽，有一定疗效

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