探究多重连接依赖性探针扩增(mlpa技術)技术在杜氏肌营养不良症(DMD)分子诊断和产前分子诊断中的应用,解决其突变检测难的现状,为临床诊断及产前诊断提供依据从7例DMD患者、7名女性亲属的外周血标本和2份胎儿羊水标本中提取基因组DNA,应用mlpa技术技术快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数。同時设男女正常对照mlpa技术  (本文共1页)

杜氏肌营养不良症(DMD)是由于DMD基因发生突变导致的X连锁隐性遗传病,目前尚无有效的治疗方法。随着对该病的發病机制和病理变化过程逐渐深入地认识,近...  (本文共4页)

杜氏肌营养不良(DMD)是一种临床上严重的和渐进的X染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其病理特征表现为肌纤维变性和中枢神经系统疾病,发病率约为活男婴的...  (本文共3页)

目的初步了解行走期杜氏肌营养不良(DMD)患儿的生活质量现状,分析影響生活质量的相关因素,为采取有效的护理干预措施提供依据方法采用儿少主观生活质量问卷(ISLQ)对DMD患儿的生活质量进行调查,并与...  (本文共2页)

总結56例杜氏肌营养不良患儿行走期的护理体会。护理要点是重视患儿的心理护理,坚持功能...  (本文共2页)

近年来 ,我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症 )的基因分析诊断中 ,出现 4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症 ,类杜氏肌...  (本文共2页)

内容提示：一种新型基因快速高通量检测方法—LOPM -mlpa技术

文档格式：PDF| 浏览次数：4| 上传日期： 09:33:08| 文档星级：?????