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肌无力的检查及诊断
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肌​无​力​如​何​检​查​诊​断​？​肌​无​力​与​其​它​疾​病​怎​么​鉴​别​？​患​者​一​般​不​是​很​清​楚​肌​无​力​检​查​诊​断​的​流​程​与​内​容​,​以​致​对​医​生​开​的​检​查​项​目​怀​有​疑​问​。​医​生​在​治​疗​肌​无​力​前​做​详​细​的​检​查​是​对​患​者​的​负​责​,​求​医​网​特​邀​专​家​详​细​为​您​详​细​讲​解​肌​无​力​的​检​查​诊​断​与​鉴​别​方​法​,​帮​您​解​决​看​病​中​遇​到​的​困​惑​。
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肌酸酶太高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望能给一个治疗方案，或给介绍好医生给孩子治疗
所就诊医院科室：
北京大学第一医院 儿科
用药情况：
药物名称：维生素C
服用说明：在医院医生喂养
&副主任医师
1、考虑肌营养不良可能性大，需要做基因检查进一步确诊，可能还需要加做肌肉活检来确定。
2、如果确诊是肌营养不良的话，目前没有治愈的方法，类固醇激素是目前唯一可以延缓患者肌力和肌肉功能退化的一种药物。什么年龄开始使用目前还有争议，需要权衡利弊。
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疾病名称：眼睑型重症肌无力&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：出现眼睑下垂1月，经检查胸部CT提示有肺炎，已治疗肺炎，胸膜增厚，脑部CT正常眼睛检查正常，手脚正常，这两天感冒加重了，两只眼睑都下垂了，吃了溴吡斯的明片每天三次每次半颗。
疾病名称：结节性硬化痉挛&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,基因突变和染色体变异 都有，我们弄不清楚了？请邹医生帮...
病情描述：是你的患者 ，2岁时在你那做基因检查是突变，但是1岁时在沈阳儿童医院检查染色体是变异，好像是16/9染色体变异记不清了，问染色体变异和基因突变是一种病吗？问！如果我们要2孩还需要做那些相关...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,目前病情是否需要手术？,是否需要就诊？就诊前做哪些准备...
病情描述：上下楼梯困难，下蹲困难，走路呈鸭步型。小腿肌肉假肥大。
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
陈勇大夫的信息
癫痫、脑电图及中枢神经系统感染（脑炎、脑膜炎）
陈勇，男，副主任医师，擅长小儿神经内科相关疾病的诊断及治疗，尤其癫痫、脑电图及中枢神经系统感染（脑炎...
小儿神经内科可通话专家
副主任医师
小儿神经内科
小儿神经内科
山东省立医院
小儿神经内科
上海儿童医学中心
小儿神经内科
北京儿童医院
副主任医师
山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
好大夫在线电话咨询服务肌无力是怎么回事_百度拇指医生
&&&网友互助
?肌无力是怎么回事
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发病原因编辑近年来根据超微结构的研究发现，肌无力主要是突触后膜乙酰胆硷受体（AChR）发生的病变所致。很多临床现象也提示此病和免疫机制紊乱有关。肌无力是一种影响神经肌肉接头传递的自身免疫性疾病，其确切的发病机理目前仍不明确，但是有关该病的研究还是很多的，其中，研究最多的是有关肌无力与胸腺的关系，以及乙酰胆碱受体抗体在肌无力中的作用，且大量的研究发现，肌无力患者神经肌肉接头处突触后膜上的乙酰胆碱受体（AchR）数目减少，受体部位存在抗AchR抗体，且突触后膜上有IgG和C3复合物的沉积。并且证明，血清中的抗AchR抗体的增高和突触后膜上的沉积所引起的有效的AchR数目的减少，是本病发生的主要原因。而胸腺是AchR抗体产生的主要场所，因此，本病的发生一般与胸腺有密切的关系。所以，调节人体AchR，使之数目增多，化解突触后膜上的沉积，抑制抗AchR抗体的产生是治愈本病的关键。肌无力属于自身免疫性疾病，这类疾病的特点之一就是病程呈慢性迁延性，缓解与恶化交替，大多数病人经过治疗可以达到临床痊愈。3临床表现编辑肌无力是一种病程长且难治的疾病，它不但给患者带来身体与心理上的痛苦，同时也给家庭和社会带来很大的负担。 肌电图临床上会出现眼睑下垂、复视、斜视，表情肌和咀嚼肌无力，还会引起表情淡漠、不能鼓腮吹气等表现，延髓肌无力则出现语言不力、伸舌不灵、进食困难、饮食呛咳等。本病的病因是全身性的，但影响的肌肉因有所侧重就会出现不同的临床表现。肌无力具体的临床表现：肌无力在各种年龄组均可发生、但多在15-35岁，男女性别比约1：2.5。起病急缓不一，多隐袭，主要表现为骨骼肌异常，易于疲劳，往往晨起时肌力较好，到下午或傍晚症状加重，大部分患者累及眼外肌，以提上睑肌最易受累及，随着病情发展可累及更多眼外肌，出出复视，最后眼球可固定，眼内肌一般不受累。此外延髓支配肌、颈肌、肩胛带肌、躯干肌及上下肢诸肌均可累及，讲话过久，声音逐渐低沉，构音不清而带鼻音，由于下颌、软鄂及吞咽肌、肋间肌等无力，则可影响咀嚼及吞咽功能甚至呼吸困难。肌无力的症状的暂时减轻、缓解、复发及恶化常交替出现而构成本病的重要物征。根据受累肌肉范围和程度不同，一般分为眼肌型、延髓肌受累型及全身型。也有极少数暴发型起病迅速，在数天至数周内即可发生延髓肌无力和呼吸困难，各型之间可以合并存在或相互转变。儿童型重症肌无力指新生儿至青春期发病者，除个别为全身型外，大多局限为眼外肌。4检查诊断编辑体格检查检查诊断(2张)1、肌肉体积和外观 注意有无肌肉萎缩及肥大，如有，则确定其分布及范围并作两侧对称部位的比较。观察有无肌束颤动。2、肌无力患者依次活动被检关节，并对抗检查者所给予的阻力的伸屈运动，观察肌力是否正常，有无病态疲劳现象，应注意肌无力的部位和程度局部病变，须对有关的每个肌肉分别进行检查。患者双足摆正，肌无力侧下肢处于外展外旋位，患侧足尖较健侧外旋。疲劳试验：令患者使受累肌肉作持续性收缩，如持续性上视，观察眼睑有无下垂;两臂连续平举，观察有无上肢异常易于疲劳;下肢可令下蹲起立试验观察有无病态疲劳现象有为阳性。辅助检查1.根据肌无力的分布性质时间和年龄等选择合适的检查：2、肌电图检查 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。3、血清抗乙酸胆碱抗体和自身抗体的测定 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌强直性肌病等。4、血清肌酶系列测定 如血清肌酸磷酸激酶乳酸脱氢酶、转氨酶醛缩酶等升高等。适用于多发性肌炎、肌营养不良症、肌强直性肌病等。5、肌肉活检 适用于重症肌无力类。重症肌无力综合征、多发性肌炎、肌营养不良症、周期性麻痹、肌强直性肌病等。6、血钾 适用于周期性麻痹等。7、心电图 适用于周期性麻痹等。鉴别诊断甲亢性肌无力诊断1.具有甲状腺功能亢进的临床表现和血(三碘甲状腺原氨酸)、t4(甲状腺素)或ft3 (游离t3)、ft4 (游离t4)的增高。多为青中年，肌无力多出现在甲亢症状之后，但也可在甲亢症状之前出现，呈缓慢发展病程。　2.临床表现①肌无力。多表现为对称性、以下肢为重的四肢近端肌无力，少数可波及肢体远端肌肉，波及全身肌肉者极罕见。②肌萎缩。一般较轻或不明显，程度与肌无力常不一致。③腱反射。大多正常或亢进，也可减弱。④偶有肌痛。⑤当甲亢得到有效治疗后，肌无力等症状也随之好转和恢复。　3. 实验室检查①血清t3、t4、ft3、ft4有不同程度增高。②肌电图呈肌源性损害特征。③肌肉活检。光镜下可见肌纤维粗细不等、少数肌纤维萎缩变性、横纹消失、肌膜核增多等。电镜下可见局限性肌原纤维变性、线粒体异常、脂滴增加、肌膜下糖原累积等。5疾病治疗编辑中医治疗中医学说根据中医五轮学说的观点，眼睑部位属于脾；根据脏腑学说的观点，脾主四肢和肌肉，因此对肌无力的各种临床证候，大多运用中医脾胃学说作为指导，同时根据五脏六腑的关系，肺脾肾三脏关系密切，因此该病又与肺和肾有密切关系。肌无力的病因特点是肺脾肾虚,致气虚下陷，脾虚失运，肾虚失固，筋脉肌肉失养，脏腑功能失调，而肌肉痿软无力。同时，由于肺脾肾虚，卫外失固，湿浊内生而致外感风邪，内伤痰湿，内外合攻，加重病情，故治疗时当注重邪(外邪、湿痰)、正(肺脾肾),权衡标本。在治疗上首先祛邪扶正。肌无力在中医上称之为&痿证&，病因归为五类，即肺热津伤，湿热浸淫，脾胃虚弱，肝肾亏虚，血虚血瘀。但这些病机是独立存在的，同时又是互相有联系的，中医药理论上作了详细的辨证，同时分别以清肺滋阴、调补肝肾，强筋壮骨、调和脾胃、气血等治则导向进行施治。治疗方式治疗肌无力的方法有很多种，其中中医也能治疗肌无力。肌无力属中医睑、视岐、痿症范畴。本中医治疗肌无力一类的痿病重视热邪为患，把&热致津伤，筋脉失养&作为本证的重要病机。以热邪为患来概括肌无力一类痿斑点发生的主因，具有重要的临床意义。它明确了一个基本的概念，那就是热邪可以导致津伤，只有去除热邪，才可以保证津液不致枯竭，生化有源，肌无力一类痿症可起。给了施治者一个基本大法，不管面前的患者目前有没有&热&的表现，但热的影响是时刻存在的，治疗时不可不顾及。此外，&热&作为一个全身性的表现，必然累及各个脏腑，治疗肌无力一类的痿病必须调理脏气，恢复正气，方能起陈疴，扶积弱。肌无力中医将此称为痿证。痿证就是指肢体筋脉驰缓，软弱无力，日久因不能随意运动而致肌肉萎缩的一类病症。中医认为痿症的成因主要是由于&热&和&虚&，先天不足，后天失养，脏腑亏虚，功能失调所致。痿症是以肢体筋脉弛缓，软弱无力，不得随意运动，日久而致肌肉萎缩或肢体瘫痪为特征的疾病。肌无力、重症肌无力、肌肉萎缩、运动神经元病、肌营养不良症等都属于痿症的范围。我国医学典籍《景岳全书·痿论》记载，五脏使人痿。心肝脾肺肾是一个整体，在痿症的治疗过程中起着关键作用。根据中医从“五脏六腑”整体治疗这一思路，集世界卫生组织(WHO)痿症诊疗标准，北京中医治疗萎症研究治疗中心主任专家组经过几十年的研究，总结前人医学心得和临床经验的基础上，终于成功研制出治疗痿症的攻坚技术------三联一体强筋生肌固本综合疗法。该疗法打破了痿症难治、易复发的治疗瓶颈，它是目前国内治疗痿症最领先、最有效的技术。在诊疗的科学性、准确性、规范性方面有其显著的特点。该疗法同传统疗法相比，疗效更显著，治愈率更是有了新的提高。中医辨证治疗通过内服中药外加康复锻炼。1、肺热伤津：肺主皮毛、宣发、升降。温邪上受，首先犯肺，肺热叶焦、津液不足、气血运行失常、四肢五体失养而成为痿。病状主要表现为四肢痿弱无力，肌肉萎缩，肢体变形，皮肤枯燥或伴有发热，呛咳无痰，小便短赤、热痛。治疗原则：清肺润燥、益气养阴。2、湿热浸淫：湿热之邪损伤胍脾胃，运化不能，湿从内生、浸入筋脉，路道不利，影响气血运行和荣养，致筋脉肌肉驰纵不收而成为痿。病状表现为四肢感觉异常，手足痿软无力，手足下垂，不堪任用。肢体麻木，小便赤热涩痛。治疗原则：清热利湿、燥温化痰。3、脾胃虚弱：脾为后天之本，气血生化之源，主运化水谷，统血、主肌肉、四肢。脾胃虚损，运化无能、气血生化之源不足，肌肉失养而成为痿症。临床表现为：肢体软弱无力，肌肉枯萎瘦削，伴有神疲倦怠，食少便溏，面色虚浮无华细。治疗原则：健脾生血、益气生肌。4、肝肾亏虚：肝藏血、主筋，肾藏精，主骨、肝肾亏虚、精血不足，筋骨经脉失去濡养而成痿。病状表现为：下肢痿软无力，不能久立，腰脊酸软。一侧或双侧感觉障碍或痛觉消失。并有头昏目眩、耳鸣、遗精、遗尿或月经不调数。治疗原则：益肝补肾、滋阴清热。5、血虚血瘀：血虚则四肢失养、血瘀则阻脉络成痿。病状表现为四肢软弱无力，手足麻木不仁，面色无华或唇紫。治疗原则：养血活血、祛瘀通络。西医治疗主要是应用抗胆碱酯酶药物及免疫抑制剂。1、抗胆碱酯酶药物有新斯的明、吡啶斯大林明、酶抑宁或称美斯的明，这些药物的副反应有瞳孔缩小、多口水、出汗、腹痛、腹泻等，可以同时服用阿托品以对抗。2、免疫抑制剂主要有皮质类固醇激素及环磷酰胺等。3、手术疗法适合于胸腺瘤患者。肌无力患者在饮食上应该多加注意，这类发病率低却严重影响人们生活质量的病种，西医基本上临床给予溴吡斯的明或激素。重症肌无力危象的治疗1．维持和改善呼吸功能，可用人工辅助呼吸，持续低流量吸氧，痰多而咳出困难早作气管切开。2．正确迅速使用有效抗危象药物：（1）肌无力危象：甲基硫酸新斯的明1-2mg肌注或0.5-1.0mg静注，好转后根据病情2小时重复一次，日总量6mg，或1-2mg加入5%葡萄糖盐水500ml中静滴。如有药物过量症状，酌情用阿托品0.5mg肌注。能吞咽后改为口服。（2）胆碱能危象：立即停用抗胆碱酯酶药物，并用：①阿托品0.5-2.0mg肌注或静注，15-30分钟重复一次，至毒碱样症状减轻后减量呀间歇使用，直至恢复。②解磷定，对抗烟碱样作用，以400-500mg加入5%葡萄糖或生理盐水中静滴，直至肌肉松弛，肌力恢复。（3）反拗性危象：停用一切抗胆碱脂酶类药物，至少3天。后从原药量的半量开始给药，同时改用或并用激素。危象解除后处理：应继续使用抗胆碱酯酶类药物，并配合其它治疗。3．该病合并感染时选用抗生素应遵循的原则：（1）首选青霉素类抗生素、先锋霉素族抗生素和氯霉素。（2）次选大环内酯类药物，如红霉素、螺旋霉素、麦迪霉素等。但必须注意心脏和血压情况，因红、氯霉素均有抑制心肌和降低血压的副作用。（3）如上述抗生素无效可慎用氨基糖甙类抗生素、新、卡那、庆大、巴龙霉素。但必须与新斯的明类药物同用，并相应增加后者的用量。对四环素类更要慎用。（4）多粘菌类最好不用，不要同时用两种对神经肌接头有阻滞作用的抗生素，不要同时应用肌肉松弛剂、麻醉剂和安眠镇静药，不要用粘膜、浆膜给药方法。（5）对有肾脏疾病和肾功能不良的重症肌无力症病人不宜应用对神经肌接头有阻滞作用的抗生素。（6）氟喹诺酮类药物如氟哌酸等也可使肌无力症状加重，应慎用。肌无力患者的心理护理肌无力是一种免疫性疾病，它不但给病人身体上造成很大的痛苦，也给家庭和社会带来很大的负担，该病因病程长而且难治，给患者带来的心理压力也很大，从而影响疾病的好转和康复。好的心理状态会给患者增添无比强大的抗病能力。坚定的生活信念能促进疾病早日康复。所以心理调整在对疾病的治疗上起到了不容忽视的重要性。一切不良的精神刺激，不好的情绪恶劣的心情以及忧虑、悲痛、抑郁和孤独等都会引起免疫机体功能失调、导致疾病的发生或恶化。另外，周围的人对病人的不理解，态度不好也会使病人产生沉重的心理压力，这类心理压力可以影响病人的治疗效果和康复，也可以使病人的心理压力转化成躯体症状，使病情更加复杂化。
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浑身无力可能由于近期活动量骤增，导致体力消耗过大导致，休息后即可缓解；也可能由于上呼吸道感染导致，上呼吸道感染后患者可出现感冒样症状，如果没有明显的咽痛或血常规白细胞升高的话，那就不需要抗菌药物治疗；此外甲状腺功能低下、各种类型的贫血，也都...
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* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生本站已经通过实名认证，所有内容由李晓光大夫本人发表
四肢无力大腿手臂肌肉萎缩肌酸激酶高是下运动神经元病
状态：就诊前
应该考虑肯尼迪病，做基因检查可确诊
状态：就诊前
谢谢，到近医院再检查
状态：就诊前
李教授，打扰了，我们在江西。湖南几个大医院咨询，不能做基因检查，医生建议我们到北京检查，贵院可以做基因检查吗?做基因检查需要病人本人外，还需要父母兄姐陪同做检查吗？价格大概多少？谢谢
本人即可。1500元一例。
状态：就诊前
由于病人现无法行走，近期无法出远门求医，在家通过20多天口服维生素B1一次3粒，甲钴胺，叶酸三味药，原手臂，大腿萎缩肌肉，长出新肌肉，但四肢无力没有改善，手臂长肌肉，比以前有力，不知什么原因，
问：原手臂，大腿萎缩肌肉，长出新肌肉，但四肢无力没有改善，手臂长肌肉，比以前有力，不知什么原因
没看明白，你的意思是长肌肉了？力量增加啦（又提没改善）？
长的是肌肉吗？就好像胖人，长的是脂肪。
状态：就诊前
以前萎缩手臂只有骨头，肉没有，凹进，现在凹进部位长出肉，不像以前一模就是骨头，现在摸，感觉有肉，手握握力器原来一下都不行，现在可握5-7下，若是脂肪，是不是不好?现在病人实在无法行走，加上对病恐惧，因为太年轻，41岁，谢谢李教授百忙之中还为病人解答问题，若病人好点，一定带他来京找您求医
肌肉长了，肌力也增加了（我理解的对吧）。要是这样，可能要考虑免疫相关的疾病。做一些相关的免疫指标检查如免疫固定电泳，抗GM1抗体，血沉，及腰穿等。复查一下肌电图。看是否进一步免疫治疗会对患者有帮助。
李晓光大夫通知通知:我新建QQ病友群，为肌萎缩侧索硬化患者互相交流提供了另一个途径。符合条件的，愿意加入的病友可申请加入。QQ号
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李晓光大夫通知通知:本组患者未分组，应该咨询时诊断不明确，如果后来确定诊断肌萎缩侧索硬化的患者。可上传病历资料，进一步分型
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李晓光大夫通知通知:欢迎您加入李晓光大夫ALS病友群
本群( QQ号) 。是为病友搭建一个基于科学治疗ALS的交流平台。本群以群友互相交流治疗及护理经验为主，兼顾娱乐放松。如有较具体的病情需要咨询我请去好大夫在线李晓光个人网站 ，我在群里只对病友中有代表性的问题进行交流。本群只接受明确诊断的ALS病友，勿以咨询诊断或确诊为目的入群。
其他运动神经元疾病，包括脊髓性肌萎缩，肯尼迪病，平山病，痉挛性截瘫等，或ALS患者如果预期自己不能遵守群规，可加入李晓光运动神经元疾病群QQ。
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李晓光大夫通知出停诊:因停止在好大夫网站的预约转诊服务，给复诊老患者造成不便，非常抱歉！
请我的复诊老患者在4月份后每周一下午直接找我加号，或抜打预约周四上午的国际部门诊，不愿等待的患者可拨打北京协和医院国际医疗部预约电话，直接预约特诊，我会酌情安排个别特诊。或通过我院App预约每周一，二全天门诊。复诊患者是指已经本人初诊诊断ALS或看基因检测结果并需要随诊的患者。复诊患者请务必带全就诊病历资料。
初诊患者概不能临时加号，需抜打预约周四上午的国际部门诊，不愿等待的患者可拨打北京协和医院国际医疗部预约电话，直接预约特诊，我会酌情安排个别特诊。或通过我院App预约每周一，二全天门诊。
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疾病名称：小脑萎缩，出现了症状，我妈妈有那么个病&&
希望得到的帮助：希望尽快回复我电话：***
病情描述：走路不稳，摇摇晃晃的。走路腿有点变形，走路一拐一拐得。也没有用什么药，头刺痛刺痛的2015年半年拍了1次磁共振还有ct也没有问题，我就想问一下是不是得了小脑萎缩。
疾病名称：疑似运动神经元病&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊？就诊前做哪些准备？,我在徐州当地2月份做的...
病情描述：患者半年前出现言语不清～吞咽困难～喝水有点呛，笑有时收不住，在徐州附属医院住院半个月～～诊断为脑萎缩和自由运动神经障碍。后赴北京宣武医院就诊，诊断为疑是运动神经元病
疾病名称：是否是运动神经元疾病&&
希望得到的帮助：希望樊主任给看看是什么毛病，怎么治疗，吃什么药，做什么样的运动，饮食吃什么，断断...
病情描述：左手及左手虎口，尤其大拇指，肌肉萎缩，无力，拿不了东西，左臂也肌肉萎缩无力，左手左臂比右手右臂细一大圈。这是什么疾病，运动神经元吗？在家医院做磁共振，肌电图，心电图。
疾病名称：运动神经元？&&
希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
病情描述：疾病:
手指虎口肌肉萎缩
病情描述：
你好，鲁教授，恳请您在百忙之中看下我妈妈的病。我妈妈于2016年4月发现左手虎口处萎缩，并大拇指和食指没力气。于是在山西医科大学第二附属医院神经内科...
疾病名称：运动神经元&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：2012年患病至今 行颈椎手术一次 未服用药物 目前还可以走路
疾病名称：肌萎缩+肌无力+肌电图提示神经源性损害&&
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曾经治疗情况和效果：
吃过辅酶，...
疾病名称：担心是als&&
希望得到的帮助：我是不是als，还是就是精神紧张焦虑呢？
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投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
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肌萎缩侧索硬化及其他运动神经元疾病，线粒体疾病，神经系统退行性疾病（老年痴呆，额颞叶痴呆，路易体痴呆...
中国医师协会肌萎缩侧索硬化项目管理委员会副总干事
中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员
中国微循环学...
神经内科可通话专家
副主任医师
安徽省立医院
天津总医院
副主任医师
南京脑科医院
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转氨酶和肌酸激酶偏高是否为肌营养不良
状态：就诊前
希望提供的帮助：
小孩从小体质不错,没住过院,感冒吃点护彤就好了,所以从来没有检查过,如果不是这次体验可能根本无法知道情况,现在全家人都特别着急,只能自己乱想或从网上查,特恳请韩医生能在百忙之中抽时间给看看这些检查,能否确认到底是什么引起的,什么病,严重吗,现在怎样治疗,像这种病在哪个医院治疗最好.能不能在您哪儿预约治疗.非常感谢!
所就诊医院科室：
宝鸡市中心医院 小儿科
西安市儿童医院 专家门诊
用药情况：
药物名称：肌肝片\维生素C
服用说明：一次1片,一天三次,辅酶Q10片一天两次一次一片,五维赖氨酸颗粒一天两次一次5克
药物名称：肌肝片\维生素C
服用说明：一次1片,一天三次
检查资料：
&副主任医师
肌酸激酶高达9千以上（最近有没有发热？），建议查DMD外显子后告诉我结果。
状态：就诊前
好的,非常感谢韩医师能在百忙之中这么快解答.
&副主任医师
不用谢！回答完毕。
状态：就诊前
韩大夫您好:再次打扰您,基因检测出来了,麻烦您抽时间看看到底是DMD还是BMD,严不严重呀,这个检测上面能不能看出来是哪种,需不需要再做别的检测呀,我代表我们全家人谢谢您.
&副主任医师
可以确诊为DMD。重复突变很少有BMD.基因到门诊就诊。评估骨骼肌损伤程度。
状态：就诊前
谢谢韩大夫,那现在还要做什么检查呢?像这个49-50重复突变严重吗,孩子最多能活多少时间?谢谢!
&副主任医师
可以查骨骼肌的MRI以及压脂序列，评估骨骼肌的损伤程度。建议到门诊就诊。每周3 和5的上午出诊。请网上预约。
副主任医师
韩春锡大夫通知出停诊:5月27日（周五）出国开会，停诊。其他周三和周五正常就诊，希望患者群互相转告。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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疾病名称：走路缓慢，上楼困难，跌倒起不来，转氨酶高肌酸激酶高&&
希望得到的帮助：想确诊是否为肌营养不良，如是想尽快治疗
病情描述：走路缓慢，跑不快，上楼困难易跌
疾病名称：想检查是否为肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：想知道如何检测我是否为dnd携带者
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疾病名称：想检查是否为肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：希望医生尽快给出好的建议，谢谢！
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希望得到的帮助：是否需要就诊？就诊前做哪些准备？
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病情描述：20岁时曾有类似症状，腿无力，没有胃口，走上坡吃力，有萎缩，后去厦门一老中医那吃了一段中药后立马好了。现在50岁，中间没有复发，直至半年前，脚开始无力，病情一天天严重。在温州做了一系列...
疾病名称：是否为肌营养不良&&
希望得到的帮助：小孩从小体质不错,没住过院,感冒吃点护彤就好了,所以从来没有检查过,如果不是这次体验...
病情描述：2015年4月初准备上幼儿园体检时,检查谷草转氨酶和谷丙转氨酶高,初步诊断肝损伤,在宝鸡中心医院住院一周全面检查,还是无法检查确定肝损伤具体原因,4月9日去西安儿童医院作初步检查,并且做了肌营养...
疾病名称：是否为肌营养不良&&
希望得到的帮助：小孩从小体质不错,没住过院,感冒吃点护彤就好了,所以从来没有检查过,如果不是这次体验...
病情描述：2015年4月初准备上幼儿园体检时,检查谷草转氨酶和谷丙转氨酶高,初步诊断肝损伤,在宝鸡中心医院住院一周全面检查,还是无法检查确定肝损伤具体原因,4月9日去西安儿童医院作初步检查,并且做了肌营养...
疾病名称：是否为肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：我父亲是否为BMD，我如果要生育，在家族没有患者情况下，我怎么样做产前检查。
病情描述：奶奶一共生育了5个男孩，我父亲中年以40岁后发现大腿萎缩，其他地方没有萎缩，没有做过过多检查，只服用过一些肌干和丹参等药物，做过一段时间按摩，走路正常，上下楼梯扶栏杆，但也可以上下，6...
疾病名称：是否为肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：我父亲是否为BMD，我如果要生育，在家族没有患者情况下，我怎么样做产前检查。
病情描述：奶奶一共生育了5个男孩，我父亲中年以40岁后发现大腿萎缩，其他地方没有萎缩，没有做过过多检查，只服用过一些肌干和丹参等药物，做过一段时间按摩，走路正常，上下楼梯扶栏杆，但也可以上下，6...
疾病名称：是否为肌营养不良携带者&&
希望得到的帮助：父亲是否为BMD患者？我要检查是否为携带者，和孕前检查，应该怎么办。
病情描述：奶奶一共生育了5个男孩，我父亲中年以后发现大腿萎缩，其他地方没有萎缩，没有做过过多检查，只服用过一些肌干和丹参等药物，做过一段时间按摩，走路正常，上下楼梯扶栏杆，但也可以上下，60岁扩...
疾病名称：DMD44号基因外显子杂合缺失突变&&DMD假肥大型肌营养不良&&
希望得到的帮助：请问常主任，我女儿DMD44号外显子杂合缺失突变是DMD型还是DMB型？还有她的ck高，3607C...
病情描述：20:23:50
常主任，我女儿6岁，检测报告结果是:检测到DMD44号外显子杂合缺失突变，对该外显子进行PCR扩增及测序，结果支持该外显子的杂合缺失突变。其余外显子未见异常...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：希望知道造成dmd没检查出结果的原因
病情描述：患者 12 岁 男孩 已经做过dmd检查，但没检查出原因，孩子的母亲有家族遗传史，并且孩子也有进行性肌营养不良的表现，做了进一步的连锁分析，但结果还没有出来，请问没检查出来的原因是什么？
疾病名称：强直性肌营养不良基因检测&&
希望得到的帮助：1.从基因检测报告上能看出CTG重复多少次吗？还需要做进一步的基因检测吗？如果做需要多...
病情描述：男，26岁，2003年7月不明原因开始房颤，2008年在做第一次房颤射频消融术。2010年做第二次射频消融术后，开始发现手握拳马上打不开，手指没有劲，2012年在沈阳医大做肌电图发现手脚有肌强直电位，...
疾病名称：进行性肌营养不良&&
希望得到的帮助：还用不用做肌肉活检来判断病情的轻重度
病情描述：已做DMA测序，结果为DMD基因外显子48可见缺失突变
疾病名称：脂带型肌营养不良2B&&
希望得到的帮助：1、我想尽快生个孩子，但11月3日来北大一院复查时，医生告知怀孕和生育会加快肌肉脂肪...
病情描述：本人女，33岁，2013年在北京大学第一医院神经内科确诊为肢带型肌营养不良2B（同时确诊我弟弟为Miyoshi）。我发病大约7年左右，目前双上肢肌力正常，下肢肌力较差，走平路较正常，但不能跑、跳、...
疾病名称：心肌损害，怀疑肌营养不良&&
病情描述：疾病:
心肌酶持续偏高，心肌损伤
病情描述：
怀疑脂质沉积性肌营养不良？
曾经治疗情况和效果：
所就诊医院科室：
济南省立医院 小儿内科心脏科，神经内科
心肌酶最近几个月一直...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：根据肌肉活检结果，我的病为什么病，该如何治疗
病情描述：今年2月感觉上楼梯、蹲下起立吃力，以为缺乏锻炼，然而病情加重，4月住院，昆医附一院根据肌电图显示肌源性损伤，CK高诊断为多发性肌炎，7天后出院，回家能用激素和免疫抑制剂治疗，病情继续加重...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：医生说可能是肌营养不良，咨询下这是不是
病情描述：肌酸激酶高达一万多，但小孩身体各症状表现正常，无任何肌营养不良的症状，各种运动正常
疾病名称：肌营养不良&&
病情描述：没劳动能力
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：治疗肌营养不良的药物及方法，
病情描述：走路晚，容易摔跤，上楼困难。三岁体检查出转氨酶高300肌酸激酶高10000肌电图显示肌损害DMD基因外显子3至18区段缺失
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
韩春锡大夫的信息
神经肌肉病（包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征等）的...
毕业于日本著名的私立大学：庆应义塾大学（大学院）4年博士课程，毕业后留在庆应义塾大学任教，担任医学部教...
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