登录人民网通行证 &&&
基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
日08:57&&来源：
原标题：基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
　　科技日报北京7月26日电 （记者聂翠蓉）英法合作团队在25日出版的《自然?通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。
　　DMD患儿均为男性。在新出生的男婴中，每5000人就有一人会患上此病。这些患儿在几岁时就会表现出肌无力症状，如行走缓慢、跑步时容易跌倒、上楼和下蹲困难、走路呈典型鸭步等；一般到15岁之前，会恶化到无法自己行走，依靠轮椅生活；随后各种肌无力、呼吸及心脏问题相继出现，病人很少能活到40岁。
　　科学家们认为，DMD由一种与抗肌萎缩蛋白有关的基因变异引起，这些基因变异会影响抗肌萎缩蛋白的生成，进而影响肌肉的健康和功能。新研究中，法国南特大学和英国伦敦大学的科学家合作，研发出一种新型基因转移疗法，成功恢复了实验狗体内抗肌萎缩蛋白的表达。
　　负责抗肌萎缩蛋白生成的基因包含230万个碱基对，是“体型庞大”的人体基因之一，现有腺相关病毒载体很难将这么大的基因载入患者体内。研究小组将抗肌萎缩蛋白基因进行了“压缩”，只选取了其中关键序列的基因片段，制作出功能性缩微版抗肌萎缩蛋白，并成功利用腺相关病毒载入12只DMD狗的体内。
　　研究表明，向这些狗仅注射治疗一次，两年来这些狗的病情被成功抑制，不但临床症状稳定，肌肉功能还得到了很大程度的恢复。
　　研究人员表示，他们的基因疗法首次表现出对DMD的长效治疗潜力，基因表达和临床效果维持了两年之久，而且没发现任何毒副作用和对这些转基因制剂的免疫排斥。研究人员称，DMD是基因疗法长期以来的重点研究对象，现在只需足够资金，这项研究就能马上进入人体临床试验。
(责编：赵佳(实习生)、申宁)
推荐阅读世界首台!我国量子计算机超越早期经典计算机“这是历史上第一台超越早期经典计算机的基于单光子的量子模拟机，为最终实现超越经典计算能力的量子计算这一国际学术界称之为‘量子称霸’的目标奠定了坚实的基础。”潘建伟说。
从“气象特警”到“随身空调” 航天技术来到你身边航天技术民用化已经不是新鲜事。宝宝使用的尿不湿、方便面里的蔬菜包等，这些产品最初都是由航天技术转化而来，而我国现如今在航天技术转化民用方面，更是已经覆盖汽车、电子通信、医疗仪器等多个民用领域。副主任医师
本站已经通过实名认证，所有内容由李少哗大夫本人发表
我的致病基因到底在哪里？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
大夫，你好。麻烦你看了我的基因报告，我是DYSF基因有问题，但这次基因检测还有几个其他的基因问题：一，NEB基因是杂合变异。二，TTN有杂合变异。三，FLNC基因有杂合变异。四，CLCN1有杂合变异。五，SYNE2有杂合变异。请问医生：这些基因会致病吗？如果我到底是SYSF致病的可能性大还是后面的基因致病可能性大？ 急急急
既往病史：
我有几个基因都有问题，是前面的DYSF基因致病的可能性大，还是后面的显性基因发病的可能性大。（填写）本人男，41岁，是一名肌营养不良患者，有一对龙凤胎，因为不知道型号，所以才做了最近做的基因检测报告，我现在关心的问题是孩子有没有遗传，然后我怎么才能确定自己的型号。谢谢（填写）
检查资料：
&副主任医师
此对话涉及隐私内容仅患者本人和医生可见。
疾病名称：慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：希望医生能给我句实话，肌营养不良有没有治
病情描述：病情有加重，现在自立困难。没有家族史
现在没有药物治疗
疾病名称：慢性肌肉萎缩&&
希望得到的帮助：请问您 我的情况有希望能治好吗？
病情描述：本人是在十年前怀孕的时候发的病，这十年也去过很多医院，做过两次肌肉活检，最近一次是去年3.4月份在重庆新桥医院做的肌肉活检，还是送到北京去做的。结果是肌营养不良，去过的所有医院，医生都...
疾病名称：肌营养不良&&
希望得到的帮助：能否在当地医院做复查
病情描述：孩子吃激素两年了，想给孩子在当地医院复查一下，请问都需要检查什么项目
疾病名称：医生说是肌营养不良&&
希望得到的帮助：医生，我们去哪里确诊，怎样控制病情
病情描述：走路不稳，摔跤不易起来仰卧起不来，爬楼梯叫困难
疾病名称：进行性肌营养不良，基因检查结果还没出来&&
希望得到的帮助：无助到极点了，跪求医生帮忙，我们该做什么？
病情描述：一岁宝宝不会独立站，平躺不会自己起来，不会走路，拉肚子发烧住院生化检查出各项酶异常超高，转省级医院被诊断进行性肌营养不良，基因检查结果没出来，医生让出院，这期间我们能做什么？
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
李少哗大夫的信息
尤其擅长治疗：1.重症肌无力，梅杰综合征，癫痫，儿童瞬目综合征，儿童多动症，抽动秽语综合征，儿童铅中毒...
李少哗，国家级名老中医周乐年教授亲授大弟子，学术传承人，周乐年传承工作室主任，《当代名医周乐年临床精...
李少哗大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
神经内科可通话专家
安徽省立医院
南京总医院
上海华山医院
武汉协和医院
上海华山医院
副主任医师肌肉萎缩就是基因营养不良吗？到哪里做基因检测？_百度知道
肌肉萎缩就是基因营养不良吗？到哪里做基因检测？
我有更好的答案
是需要通过佳学基因致病基因鉴定基因解码，只有进行基因检测后找到致病基因后才可以对疾病进行进一步区分，并寻找有效的治疗或者缓解措方法，还可以帮助后代不在患有这类疾病。
采纳率：74%
来自团队：
这个是需要通过佳学基因致病基因鉴定基因解码,只有进行基因检测后找到致病基因后才可以对疾病进行进一步区分,并寻找有效的治疗或者缓解措方法
为您推荐：
其他类似问题
换一换
回答问题，赢新手礼包
个人、企业类
违法有害信息,请在下方选择后提交
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。基因性肌肉营养不良
基因性肌肉营养不良
发病时间：不清楚
孩子百天不能竖头，因为抱得少以为是这个原因，没太在意，后来越来越发现不正常，去医院看了，俩医院说法不一，到北京儿童医院确诊发育迟缓，双羧酸尿症，当时八个月，不会坐，不会主动取物，开了脑蛋白水解物口服液，和维生素b2，现在一周俩月，会坐了，会拿东西，掉了知道找，不会爬，不会走不会叫称呼，最近俩月抽了六次，现在二十多天没抽，能用神经节苷脂吗！
您输入的回答少于20个中文字，请补充输入。
全国三甲医院，主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院，828位主任医师在线答疑
医生回答(2)
郑州大学第二附属医院
擅长：全科
平时你可以给孩子喝牛初乳,比如生命阳光牛初乳,它促进生长发育,提供丰富的维生素（特别是孩子最易缺乏的B族维生素含量特别丰富）,蛋白质,矿物质及其它营养素,缺钙的临床表现主要为骨骼的改变：肌肉松弛和神经精神症状.早期易激惹,烦燥,不活泼,睡眠不安,夜惊,多汗,枕秃,血清钙正常或稍低.活动期常有骨骼的改变：方颅,肋骨串珠,手镯或脚镯全身肌肉松弛,血清钙降低等症状. 建议带宝宝去医院检查微量元素,根据缺乏程度补充. 并含有多种与生长发育有关的生长因子.经常摄入牛初乳能促进孩子脑部发育,帮助骨骼及牙齿生长,预防贫血和生长迟缓,对确保孩子的健康成长相当有益.
复旦大学附属妇产科医院
擅长：全科
首先,这种情况可受遗传影响,如果孩子的父母之一曾有这种情况,那么孩子出现这种情况也是可能的.其次,孩子有可能是缺钙,骨骼发育迟缓,硬度不够最后,如果以上问题都没有,就可能只是单纯的发育迟缓,注意营养,多补钙,勤晒太阳,也许可以赶上同龄儿童的.首先建议检查是否是微量元素是否是缺乏,缺钙和缺锌都可能啊,还需要建议检查生长激素是否是正常啊.还需要注意如果睡得晚也会影响生长发育的啊.注意生长激素的分泌高峰是在每天的21点到23点啊.而且必须保证充足的休息时间和质量啊.另外注意多吃蔬菜和高蛋白食物和优质蛋白食物和含钙丰富的食物和含锌丰富的食物.防止偏食.保证休息时间和质量.多参加体育锻炼
向医生提问
在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。　　不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。　　急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
多发人群：所有人群，主要是女性，老年人
典型症状：&&&&&&&&&&
临床检查：&&&&&&&&&&&&
治疗费用：市三甲医院约（2000 —— 5000元）外媒：基因疗法或为肌营养不良症患儿带来福音_网易新闻
外媒：基因疗法或为肌营养不良症患儿带来福音
用微信扫码二维码
分享至好友和朋友圈
（原标题：外媒：基因疗法或为肌营养不良症患儿带来福音）
新华社北京7月27日新媒体专电;外媒称，在一项突破性的基因疗法显示能恢复狗的肌肉力量之后，患有最常见的一种肌营养不良症的儿童获得了过上健康生活的新希望。
据英国《每日电讯报》网站7月25日报道，这种遗传病的症状是肌肉出现进行性衰弱和萎缩，每5000名男孩中就有1人受到影响，患者大多活不过30岁。
不过，伦敦大学皇家霍洛韦学院的研究人员和法国科学家进行的一项新试验发现，修复一个有缺陷的基因可以极大地提高狗跑动、爬行和跳跃的能力。
在一些案例中，受试狗的运动技能与未患病的狗没有明显差别。
这12只金色拉布拉多犬本来预计都活不过6个月，但它们在尚为幼犬时得到了治疗，试验两年后仍然存活。
新疗法的原理是借助无害的病毒用功能完好的DNA替换有缺陷的基因。该病毒可以“感染”细胞，改变它们的遗传密码。修复后，这些基因就能产生一种对矫正肌肉功能至关重要的蛋白质。
皇家霍洛韦学院领导这项试验的乔治·迪克森教授说：“这对于用基因疗法治疗杜氏肌营养不良症是一个非常激动人心的进展。在狗身上的研究结果令人惊叹，超出了我们的预料。”
杜氏肌营养不良症是肌营养不良症中最常见的一种，英国每年约有100名新出生的男孩患有此病。在英国，大约有2500名男孩患有此病。
专家认为，这一试验结果为先天患有此病的男孩带来了“真正的希望”。
肯特大学遗传学教授达伦·格里芬说：“这的确是一项激动人心的研究。杜氏肌营养不良症对年轻人来说是一种可怕的、使人身体消瘦的致命疾病。这项对狗进行的试验使被治疗动物展现出真正的改善，未来治疗人类就有了真正的希望。”
这项研究发表在英国《自然·通讯》杂志上。
(原标题：外媒：基因疗法或为肌营养不良症患儿带来福音)
本文来源：新华社新媒体专线
责任编辑：王晓易_NE0011
用微信扫码二维码
分享至好友和朋友圈
加载更多新闻
热门产品:　　　
:　　　　　　　　
:　　　　　　　　　
热门影院：
阅读下一篇
用微信扫描二维码
分享至好友和朋友圈}